血卟啉病是一類先天性的代謝性疾病，主要是因?yàn)槿旧w的遺傳導(dǎo)致血紅素在其合成的過程中由于某些酶的缺陷，出現(xiàn)卟啉或者卟啉前體物質(zhì)過多的蓄積在體內(nèi)所引起，本病多見于女性，臨床以對光過敏，光刺激后出現(xiàn)的皮炎、腹痛以及神經(jīng)系統(tǒng)的障礙為主要特點(diǎn)。
血卟啉病的發(fā)病機(jī)理
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心全科
2018-12-279331次
概述：
發(fā)病機(jī)理：
1、卟啉是一種色素的名稱，其主要結(jié)構(gòu)是螯合鐵，它可以組成血紅蛋白、肌紅蛋白、觸酶、以及細(xì)胞色素等物質(zhì)，血紅素主要在肝臟、骨髓合成，在血紅素的合成過程需要很多種酶的催化作用才能完成，除任何步驟的酶出現(xiàn)缺陷都會引起不同類型的卟啉病。
2、血卟啉病的發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，屬于一種常染色體顯性遺傳，極少數(shù)病例屬于隱性遺傳。此外還有藥物因素，如過量服用巴比妥類、磺胺類以及麻醉藥可能會導(dǎo)致發(fā)病。
3、其他因素：如感染、妊娠、中毒、飲酒以及精神刺激也可以導(dǎo)致血卟啉病。
病理改變：
血卟啉病患者的病理改變比較復(fù)雜，在患者的肝臟內(nèi)可以存在大量的卟膽原，如果侵犯到皮膚，還可以出現(xiàn)卟膽原、卟啉沉著，臨床可見紅斑、皮膚的水皰或色素沉著。病變到腎臟也可見卟膽原，如果是卟啉沉積到神經(jīng)系統(tǒng)，可引起神經(jīng)纖維脫髓鞘改變、細(xì)胞的進(jìn)行性腫脹以及退行性改變。
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