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原因:

新生兒胸腺發(fā)育不良為先天性,也稱DiGeorge綜合征,是一種免疫缺陷性疾病。此病皆有胚胎異常,故猜測不由遺傳引起,多見于母親孕程中酗酒為原因。新生兒在母體第八周咽囊結(jié)構(gòu)發(fā)育不良,免疫T淋巴細(xì)胞部分或完全缺陷。出生后的免疫缺陷程度可因患兒發(fā)育有較大差異。有時(shí)免疫T淋巴細(xì)胞可自發(fā)改善。

癥狀:

出生時(shí)眼距寬,耳廓低位,下頜過小等畸形;補(bǔ)鈣無法糾正的頑固性低血鈣搐搦癥;心臟結(jié)構(gòu)異常是患兒死亡的主要原因,如主動(dòng)脈弓缺陷,法洛四聯(lián)癥。新生兒期的免疫低下,反復(fù)發(fā)生病毒、真菌、細(xì)菌感染。在預(yù)防接種中,對各種減毒活疫苗,如卡介苗、麻疹、牛痘等疫苗的接種極易發(fā)生嚴(yán)重的反應(yīng),甚至死亡。該病還包括先天性甲狀旁腺缺如。

治療及預(yù)防:

若患兒有一定數(shù)目免疫T淋巴細(xì)胞則有可能免疫功能正常,此類可免除治療,但因防止發(fā)生感染,一旦發(fā)生要立即治療。若免疫T淋巴細(xì)胞極低的患兒應(yīng)立即行胸腺組織移植術(shù),避免死亡。移植術(shù)前應(yīng)清除成熟免疫T淋巴細(xì)胞防止發(fā)生排異反應(yīng)。對于低血鈣導(dǎo)致的手足搐溺癥進(jìn)行補(bǔ)鈣治療。若患者心臟的缺陷比免疫缺陷更為嚴(yán)重,需立即進(jìn)行心臟手術(shù)治療,防止發(fā)生嚴(yán)重的心臟衰竭而死亡。

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