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新生兒篩查CAH一般是指新生兒疾病篩查CAH。新生兒疾病篩查CAH一般是指通過血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的意思。

新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行篩查的方式。CAH是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的英文簡稱,是比較常見的常染色體隱性遺傳病,是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所導(dǎo)致的,通??砂l(fā)生在新生兒生后數(shù)周內(nèi),可能會(huì)引起新生兒出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,嚴(yán)重可危及生命。因此通過血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是有一定的必要的,可以使患兒盡早明確診斷,盡早治療,避免因腦、肝、腎等損害而導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

除了需要進(jìn)行新生兒疾病篩查,在孕婦懷孕期間也需要進(jìn)行相應(yīng)的檢查,以免造成嚴(yán)重后果。

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