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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3088次

• 新生兒的分類有哪些

  大概的分類，詳細(xì)的分得很多，主要講就是足月新生兒，足月新生兒就是指孕周要滿37周至不滿42周，早產(chǎn)兒指的是孕周要滿27周至不滿37周，稱為早產(chǎn)兒，還有一種就是在足月兒里邊，叫做足月小樣兒，足月小樣兒也是孕周要滿37周至不滿42周，但出生體重是小于2500克的，還有就是高危新生兒，高危新生兒就指出生的時候，有許多的高危因素，稱為高危新生兒。

  

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  陳玉琴 主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-07-13 9349次

• 肺腺癌基因突變的概率大嗎
  肺腺癌是臨床上常見的肺惡性腫瘤，疾病的特點是病情進(jìn)展快，死亡率高。早期的這個疾病無明顯的臨床癥狀，病情進(jìn)展后患者可出現(xiàn)呼吸困難，胸悶氣喘等癥狀，當(dāng)出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移患者可出現(xiàn)局部的疼痛，臨床上采用CT檢查有助于評價病理分期。這個疾病的治療主要采用手術(shù)治療，對于無法行手術(shù)的患者進(jìn)行基因檢測明確是否可以行靶向治療，這個類型的惡性腫瘤基因突變的概率大于40%到50%。
  語音時長 01:16”
  王坤 副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院

  2019-11-08 11713次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 77510次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 新生兒基因突變有什么癥狀
  新生兒基因突變的癥狀包括軀體癥狀和精神癥狀。1、軀體癥狀：（1）、畸形或發(fā)育遲緩：部分基因突變的兒童可能具有與常人不同的身體特征，如唇腭裂、肢體殘缺、生殖器官異常等。有些基因突變的孩子會出現(xiàn)發(fā)育遲緩的癥狀，比如三個月不抬頭，六個月不坐，一歲不走路。（2）、語言障礙：比如孩子7-8個月的時候不會咿呀學(xué)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-03-13 0次

• 肺癌基因突變的概率
  肺癌基因突變并沒有明確的概率。肺癌是起源于肺部支氣管黏膜或腺體的惡性腫瘤，一般臨床上會伴咳嗽、痰中帶血或咯血、喘鳴、胸痛等癥狀。肺癌的基因突變是指肺癌患者的全部或者部分癌細(xì)胞中某個或者某幾個基因出現(xiàn)序列的異常，該基因的序列與正常不一樣，肺癌的基因突變在非小細(xì)胞肺癌中比較多見。肺癌基因突變并沒有明確的
  強(qiáng)光亮 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-03-28 2296次