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褐黃病是一種常染色體隱性遺傳的疾病,通常在二十到四十歲出現(xiàn)癥狀,男女發(fā)病比例大約是2:1,哺乳類動物和人類的肝腎還有多種酶可以將食物當(dāng)中的苯丙氨酸和絡(luò)氨酸,逐步氧化成延胡索酸和乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶,對羥基丙酮酸氧化酶,尿黑酸轉(zhuǎn)化酶等等,后者還要巰基,需要鐵離子和維生素保持鐵呈還原狀態(tài)。當(dāng)上述不同的酶缺陷的時候,可以導(dǎo)致不同代謝底物的增加,臨床上表現(xiàn)不一樣。

褐黃病是酸尿病人經(jīng)過較長時間之后才出現(xiàn)的臨床褐黃病,大部分病人在20~30歲的時候逐漸在指甲,耳軟骨(主要是耳輪和耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著,并可在肋軟骨,喉軟骨,氣管軟骨,結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著?;颊叩暮挂阂部沙屎稚?,可將兩腋下和腹股溝部位的衣服染成褐黃色。

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