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希特林蛋白缺乏癥長(zhǎng)大后怎么樣

希特林蛋白缺乏癥患者長(zhǎng)大后怎么樣是不能一概而論的,如果治療及時(shí)喂養(yǎng)得當(dāng)可能長(zhǎng)大后和正常人沒(méi)有太大區(qū)別。

希特林蛋白缺乏癥是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。造成的直接后果是新生兒肝內(nèi)膽汁淤積,以及兒童期的生長(zhǎng)發(fā)育落后和血脂異常。新生兒期發(fā)病者,主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常,常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等,大部分患者預(yù)后良好,治療后臨床癥狀在1歲內(nèi)緩解。如果不能及時(shí)治療干預(yù),會(huì)影響到孩子正常的生長(zhǎng)發(fā)育,個(gè)別嚴(yán)重的需要接受肝臟移植,否則會(huì)危及生命。

建議患兒家屬應(yīng)該給予患兒一些高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食,飲食中成分的比例會(huì)影響兒童的恢復(fù)和癥狀。并且家長(zhǎng)需要多關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,出現(xiàn)異常及時(shí)就診治療,不要耽誤病情。

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