單基因遺傳病就是指一對(duì)等位基因突變引起的疾病。
單基因遺傳病的概念
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2021-11-2713013次
單基因遺傳病也叫做孟德?tīng)栠z傳病，目前已知的單基因遺傳疾病有9000多種，包括染色體顯性遺傳病、線(xiàn)粒體遺傳病、 X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳病等等。有可能會(huì)引起不同系統(tǒng)出現(xiàn)異常，比較嚴(yán)重的患者，還有可能會(huì)危及到生命，比如常見(jiàn)的紅綠色盲、白化病、以及血友病，如果癥狀比較輕，不需要做任何的治療，如果癥狀比較嚴(yán)重，就需要通過(guò)酶替代治療、骨髓移植或造血干細(xì)胞移植的方式治療。
如果害怕會(huì)遺傳給孩子，可以通過(guò)做試管嬰兒的方式達(dá)到懷孕的目的，能夠阻斷染色體平衡異位遺傳、染色體倒位遺傳等情況。
平時(shí)也可以多吃一些富含維生素C比較多的水果和蔬菜，能夠及時(shí)補(bǔ)充身體內(nèi)所缺乏的維生素。
以上內(nèi)容僅供參考
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見(jiàn)的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專(zhuān)業(yè)的脊柱外科專(zhuān)科進(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
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單基因遺傳病首先要了解到人類(lèi)受精卵，繼承于來(lái)自爸爸媽媽的23對(duì)染色體。這些染色體傳遞有脫氧核糖核酸組成的遺傳信息，當(dāng)在細(xì)胞復(fù)制時(shí)，可能會(huì)因?yàn)樽陨淼囊蛩馗腥净蛘呤峭饨绲囊蛩兀热绛h(huán)境污染、生態(tài)平衡操作破壞或者是染色體突變等等。會(huì)導(dǎo)致基因的突變，所以要很好的預(yù)防或者是出現(xiàn)可能的危險(xiǎn)。主要的表現(xiàn)有多指、并指或者是珠蛋白生成障礙性貧血，多發(fā)現(xiàn)家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性喉軟骨發(fā)育不全或者是先天性成骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。這些都是單基因遺傳病?；蜻z傳病是沒(méi)有辦法去改善基因，只能是對(duì)癥處理。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
袁玲
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