遺傳代謝氨基酸和?；鈮A分析一般情況下不能查出貧血痣。遺傳代謝氨基酸和酰基肉堿分析通常情況下可以來(lái)篩查小兒遺傳代謝類疾病，但是貧血痣為血管組織發(fā)育異常導(dǎo)致的局部皮膚色素減退屬于一種皮膚疾病，僅憑此項(xiàng)分析一般不能對(duì)于貧血痣進(jìn)行確診，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下通過(guò)皮膚活檢、濾過(guò)紫外線燈、堿性磷酸酶組織化學(xué)檢查等多種檢查方法進(jìn)行確診。
遺傳代謝氨基酸和?；鈮A分析能查出貧血痣嗎
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院血液科
2022-09-201886次
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氨基酸是什么氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機(jī)化合物，從生物學(xué)角度來(lái)說(shuō)，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過(guò)代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對(duì)增強(qiáng)免疫力、強(qiáng)身健體有很大幫助。
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朱潔
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
張化勇
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李燕郴
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李國(guó)剛
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