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新生兒疾病篩查48項

除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目,最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血,檢查出大分子,代謝性疾病48種小分子,遺傳代謝疾病,遺傳代謝疾病分為染色體病,大分子病,小分子病。

大分子病包括,法布瑞氏癥,戈謝病,龐貝氏病,此類病發(fā)病率相對較高,采用生化方式進行霉學(xué)活性檢測,該方法難度較大檢測成本高。

小分子病,包括有機酸,氨基酸,脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜,難度較低檢測費用相對較低。

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