嬰兒癱，醫(yī)學(xué)上稱為嬰兒型脊髓性肌萎縮癥（InfantileSpinalMuscularAtrophy,SMA），是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響嬰兒和兒童的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。該病由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退化引起，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。
- 遺傳性質(zhì)：SMA大多由SMN1基因的突變導(dǎo)致，這是一種常染色體隱性遺傳病，意味著患兒必須從他們的父母那里繼承兩個(gè)有缺陷的基因（雙等位基因），才會(huì)發(fā)病。
- 癥狀表現(xiàn)：嬰兒癱的主要癥狀包括肌肉無(wú)力、肌張力減退、進(jìn)行性肌肉萎縮等?；純嚎赡軣o(wú)法完成如爬行、站立等正常嬰兒發(fā)育里程碑動(dòng)作。
- 類(lèi)型與進(jìn)展：SMA根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分為多種類(lèi)型，嬰兒期發(fā)病的通常為SMAType1，這是最為嚴(yán)重的一種類(lèi)型，患兒通常在出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，且病情進(jìn)展迅速。
- 診斷與治療：通過(guò)基因檢測(cè)可以確診SMA。目前，雖然SMA尚無(wú)根治方法，但早期診斷和綜合性治療（包括藥物治療、物理治療、營(yíng)養(yǎng)支持等）可以顯著改善患兒的生活質(zhì)量并延緩病情進(jìn)展。
- 研究進(jìn)展：近年來(lái)，基因療法在SMA治療中取得了顯著成果，為患兒和家庭帶來(lái)了新的希望。
嬰兒癱是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的共同管理。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注嬰兒的發(fā)育情況，一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)立即就醫(yī)。同時(shí)，遵醫(yī)囑進(jìn)行科學(xué)治療，是保障患兒健康的關(guān)鍵。
