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為你推薦

• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3054次

• 手淫會(huì)內(nèi)分泌失調(diào)嗎

  手淫是不會(huì)直接導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)的，但是如果長(zhǎng)期頻繁過(guò)度的手淫會(huì)對(duì)身體機(jī)能造成一定影響，有時(shí)候可能表現(xiàn)出內(nèi)分泌失調(diào)，是間接影響的，一般是患者的精神狀態(tài)導(dǎo)致的身體平衡失調(diào)。比如患者長(zhǎng)期過(guò)度的手淫，出現(xiàn)了陽(yáng)痿、早泄等表現(xiàn)，這時(shí)候由于性生活經(jīng)常出現(xiàn)問(wèn)題，比如性生活經(jīng)常不能成功，患者會(huì)出現(xiàn)過(guò)度緊張，壓力過(guò)大，影響到人體的神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)，是一種嚴(yán)重的情況。一般沒(méi)有到非常嚴(yán)重的頻繁的手淫是不會(huì)造成這種情況的，所以患者還是應(yīng)該戒除手淫。

  

  01:27
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2021-09-29 5617次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來(lái)說(shuō)還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來(lái)說(shuō)是比較危險(xiǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2747次

• 基因突變后還能恢復(fù)嗎
  首先，如果基因突變發(fā)生在基因的內(nèi)含子上，在成熟mRNA中根本沒(méi)有這段序列，則很有可能不會(huì)改變性狀。其次，由于密碼子的兼并性，一個(gè)堿基突變后，可能攜氨基酸還是不變，這樣性狀也不會(huì)改變。再者，能合成蛋白的氨基酸可以分成幾大類(lèi)，其中有些氨基酸的性質(zhì)很相似，這些氨基酸互換后，對(duì)整個(gè)蛋白的性質(zhì)影響不大或沒(méi)有影響。最后，即使突變后的基因產(chǎn)物的性質(zhì)發(fā)生了改變，還有可能出現(xiàn)一個(gè)情況，就是此基因在生物體內(nèi)有多個(gè)拷貝，這樣一個(gè)基因出現(xiàn)了問(wèn)題，其他基因補(bǔ)充不足，還是可以維持相關(guān)功能?；蛲蛔兒妥陨砻庖吡κ莾蓚€(gè)不同的概念，基因突變是遺傳物質(zhì)的改變，而免疫力只是調(diào)節(jié)人體自身狀態(tài)，基因突變會(huì)造成性狀發(fā)生變化，免疫力可能會(huì)減緩這種變化，但基因修復(fù)基本不太可能。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
  白艷輝 主治醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-11-29 19494次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行病因的診斷。意見(jiàn)建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護(hù)劑等藥物來(lái)進(jìn)行治療，然后在無(wú)明顯好轉(zhuǎn)時(shí)考慮疝修補(bǔ)術(shù)或者抗反流的手術(shù)來(lái)進(jìn)行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• BRCA1基因突變得乳腺癌能治愈嗎
  BRCA1基因突變得乳腺癌是否能治愈要根據(jù)具體情況決定，如果早發(fā)現(xiàn)早治療，一般能治愈，如果治療不及時(shí)，病情持續(xù)惡化，一般不能治愈。BRCA1是一種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞復(fù)制方面有著比較重要的作用，如果出現(xiàn)了基因突變的情況，容易增加乳腺癌的患病概率，出現(xiàn)乳腺癌的癥狀后，如果發(fā)現(xiàn)的比
  高銀光 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2023-06-01 0次

• brca基因檢測(cè)有用嗎
  BRCA基因檢測(cè)是有一定用處的，BRCA基因檢測(cè)是體檢項(xiàng)目之一，對(duì)預(yù)防乳腺癌有著很大的幫助，建議女性在體檢時(shí)可以對(duì)應(yīng)檢查。BRCA基因是一類(lèi)腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)DNA的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長(zhǎng)變異。它的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病相關(guān)。但需要明確的是，并非所有的基因變化或突變是有害的。
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-02-17 1631次