AADC缺乏癥孕期檢查不出來。
AADC缺乏癥又叫芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病。癥狀和體征通常出現(xiàn)在受影響的兒童在他們的一歲之前。患者經(jīng)常出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育障礙，難以獲得肌肉力量和協(xié)調(diào)。重要的運(yùn)動功能，包括呼吸、吞咽和喂食，都會受到影響。通常采用多種藥物治療，例如選擇性多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶抑制劑，可加用抗膽堿能藥物、褪黑素等藥物。
aadc缺乏癥孕期檢查不出來么
榮春紅副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院婦科
2022-09-1547136次
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01:08
景小勇
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2021-09-01 2543次
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為什么排不出來大便大便排出困難，解不出來，首先要考慮最常見的一種情況就是便秘。另外要考慮到做便秘型腸易激綜合征，是由于胃腸功能紊亂或者是因為活動量少、熬夜、久坐等不良生活習(xí)慣導(dǎo)致的。除了以上以外，也需要排除一些其他的嚴(yán)重病變，比如急性胰腺炎、腸梗阻、消化道腫瘤。所以出現(xiàn)排便困難的時候，要結(jié)合年齡、病史、癥狀、體征，還要結(jié)合一些相關(guān)的檢查來綜合分析判斷。在平時建議大家一定要多吃新鮮的蔬菜水果，避免生冷刺激的食物，減少這種情況的發(fā)生。
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王建華
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-08-11 6112次
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冠心病檢查不出來對于冠心病的檢查主要是通過心電圖。心電圖是診斷冠心病最簡便、最常用的方法，尤其是患者癥狀發(fā)作時，是最重要的檢查手段，還能夠發(fā)現(xiàn)心律失常，不發(fā)作時多數(shù)無特異性。心電圖負(fù)荷試驗，包括運(yùn)動負(fù)荷試驗和藥物負(fù)荷試驗。對于安靜狀態(tài)下無癥狀或癥狀很難以捕捉的患者，可以通過運(yùn)動或藥物增加心臟的負(fù)荷，而誘發(fā)心肌缺血，通過心電圖記錄到st的變化，而證實心肌缺血的存在。動態(tài)心電圖的檢查、核素心肌顯像的檢查、超聲心動圖及血液學(xué)的檢查，包括冠狀動脈ct、冠狀動脈造影及血管內(nèi)成像技術(shù)。語音時長 1:26”
張玥
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-01 6476次
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肺結(jié)核檢查不出來肺結(jié)核大部分都能夠檢測出來，確實有很多肺結(jié)核是很難診斷的。在有一些比較難診斷的時候，必要的時候可以考慮診斷性的治療，就是先通過口服抗結(jié)核的藥物，如果癥狀改善，病灶減少，就提示治療有效，就可以間接的認(rèn)證是活動性的肺結(jié)核。肺結(jié)核的檢查主要是要進(jìn)行胸部CT或者是胸片、支氣管鏡、痰培養(yǎng)或者是痰找抗酸桿菌的檢測，還有血沉、結(jié)核抗體、結(jié)核感染T細(xì)胞。當(dāng)然，最關(guān)鍵的還是要結(jié)合患者的臨床癥狀，是否有咳嗽、咳痰、低熱、盜汗等一系列相關(guān)的癥狀。語音時長 01:09”
熊洪海
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2019-07-29 8436次
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楊洋
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-26 1401次
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肖明
主任醫(yī)師山東省立第三醫(yī)院
2020-06-28 1404次
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AADC缺乏癥是什么病AADC缺乏癥指的是芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病，若出現(xiàn)不適癥狀，建議及時就醫(yī)，然后遵醫(yī)囑選擇合適的方法進(jìn)行治療。芳香族L-氨基酸類脫羧基酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，通常是由父母中的一方或雙方攜帶突變基因，通過染色體傳染給子女，患者通常在
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
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