Alport綜合征是一種遺傳性的疾病，又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，由編碼基底膜IV型膠原α3～6鏈基因突變所致，臨床主要表現(xiàn)血尿，伴或不伴感音神經(jīng)性耳聾、眼病變等。
alport綜合征是什么病
趙虹主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院心血管內(nèi)科
2021-12-319541次
1、血尿：是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見(jiàn)鏡下血尿，且多呈持續(xù)性，30 %～70% 的患者可伴反復(fù)肉眼血尿，往往與感染或勞累有關(guān)。
2、感音神經(jīng)性耳聾：常累及2～8kHz，病變以雙側(cè)為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數(shù)病情嚴(yán)重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍，表現(xiàn)為聽(tīng)力進(jìn)行性下降。
3、眼病變：前錐形晶狀體被認(rèn)為是具診斷意義的眼病變，黃斑周圍視網(wǎng)膜色素改變是最常見(jiàn)的眼病變，這一改變出現(xiàn)較前錐形晶狀體早，其他改變有角膜內(nèi)皮大皰、反復(fù)角膜潰瘍等。
因此，當(dāng)患有Alport綜合征時(shí)，需要及時(shí)去醫(yī)院做檢查，明確診斷，評(píng)估疾病嚴(yán)重成程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下治療和用藥。
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03:40
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