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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10522次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2057次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5615次

• 無(wú)精癥染色體缺失癥狀
  無(wú)精癥的患者如果存在染色體的缺失，癥狀往往表現(xiàn)為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發(fā)育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無(wú)精癥在臨床上共分為兩種類型，主要指的是精液常規(guī)檢查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無(wú)精癥主要是非梗阻性的因素，會(huì)造成睪丸不發(fā)育或者發(fā)育不良，質(zhì)地變軟，不能夠產(chǎn)生精子，這一類患者治療相對(duì)來(lái)說(shuō)也比較困難，治療效果比較差，必要的時(shí)候可以采用志愿者的精子來(lái)進(jìn)行人工授精，達(dá)到可以使配偶懷孕的目。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-02-20 3774次

• 染色體異常能試管嗎
  染色體異常可以做第三代試管?，F(xiàn)在最新試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以很好地解決這個(gè)問(wèn)題，PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過(guò)檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過(guò)比對(duì)來(lái)分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常?？蛇x擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率，PGS技術(shù)可直接對(duì)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。并且PGS可將易流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%。可以顯著提高的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。當(dāng)然染色體異常分為很多種，具體還要去醫(yī)院具體定方案。
  李月梅 主治醫(yī)師濰坊市婦幼保健院

  2018-11-18 5905次

• 染色體有問(wèn)題可以做試管嗎
  病情分析：染色體有問(wèn)題可以通過(guò)做試管懷孕，通過(guò)基因篩選的方式篩選到正常的基因得到健康胚胎，然后將胚胎移植到宮腔內(nèi)著床，生長(zhǎng)，發(fā)育。整個(gè)過(guò)程比較復(fù)雜，需要2~3個(gè)月的時(shí)間，建議去正規(guī)不孕不育?？漆t(yī)院移植，成功率會(huì)高一些。意見(jiàn)建議：移植后兩周去醫(yī)院化驗(yàn)hcg，如果確定懷孕，做好產(chǎn)前檢查。前三個(gè)月遵醫(yī)囑補(bǔ)充葉酸，禁止性生活。飲食多樣化，不要吃辛辣刺激性的食物和生冷食物，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-06-16 3302次

• 染色體缺失能做試管嗎
  染色體缺失的夫婦在一定條件下可以嘗試試管嬰兒技術(shù)，但具體情況需細(xì)致分析。試管嬰兒技術(shù)為染色體缺失的夫婦提供了生育可能。在試管過(guò)程中，醫(yī)生可以對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而降低胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。尤其是第三代試管嬰兒技術(shù)，
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-29 0次

• 15號(hào)染色體微缺失孩子能要嗎
  15號(hào)染色體微缺失孩子是否能要，通常需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見(jiàn)及染色體缺失的情況來(lái)決定。1、輕微缺失。如果是15號(hào)染色體存在輕微缺失的情況，胚胎可能會(huì)繼續(xù)發(fā)育，但是到了懷孕的中期及后期可能會(huì)出現(xiàn)胎兒身體結(jié)構(gòu)異常的現(xiàn)象，這時(shí)候患者需要通過(guò)B超檢查來(lái)觀察胎兒是否出現(xiàn)器官或組織異?，F(xiàn)象，臨床上有15號(hào)染色體輕
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-02-15 3995次