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• 卵巢囊腫需要做腫瘤篩查嗎

  發(fā)現(xiàn)了卵巢囊腫后，除了常規(guī)的超聲、CT，或磁共振等影像學(xué)檢查外，最好要做一個腫瘤標(biāo)志物的篩查。卵巢腫瘤是女性生殖器常見腫瘤，有各種不同的性質(zhì)和形態(tài)，那么卵巢腫瘤的腫瘤標(biāo)志物，常用的有CA125、HE4、AFP、HCG等，做這些腫瘤標(biāo)志物檢查的目的，是為了讓醫(yī)生來判斷腫瘤的性質(zhì)，如良性或者惡性。

  

  01:07
  白帆 主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-05-24 2590次

• 哪些高危人群需要做肺癌篩查

  肺癌的高危人群指的是，第一，40歲以上，第二，有肺癌的家族史，第三，長期吸煙，吸煙指數(shù)大于400，這個吸煙指數(shù)指的是，你每天吸煙的支數(shù)，乘以你吸煙的年數(shù)，400是什么概念，就是說你每天吸一包煙20支，再吸了20年，這樣你的吸煙指數(shù)就是400，第三就是長期吸二手煙，超過20年這樣的患者，再一個高危人群，就是長期在密閉的粉塵，或者有害的環(huán)境下工作的，這樣的人群是肺癌的高危人群，做一個肺癌的篩查，目前肺癌篩查，一個比較有效的手段，就是每年做一個低劑量的，一個胸部CT平掃。

  

  01:10
  高志 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2018-08-20 5818次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7703次

• 苯丙酮尿癥的病因
  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸，而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害更嚴(yán)重，治療個治療更困難。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-23 4638次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 1801次

• 孕期如何篩查苯丙酮尿癥
  孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細(xì)胞進(jìn)行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，常見于近親結(jié)婚的后代中，會導(dǎo)致新生兒出生以后生長發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩，這種疾病在產(chǎn)前也可以進(jìn)行檢查，如果是懷孕10周~13周，可以對胎盤絨毛進(jìn)行檢查，能夠提取胎兒的染色體進(jìn)行診斷。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-05-25 0次

• 苯丙酮尿癥嬰兒會笑嗎
  苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的，苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病，會導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有身體有特殊的鼠尿味、出現(xiàn)骨骼發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等癥狀，患兒一旦確診為苯丙酮尿癥，家長要及時帶領(lǐng)患兒就醫(yī)治療。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，患兒
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-02-16 1529次