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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3063次

• 如何治療糖尿病

  目前尚無根治糖尿病的方法，但通過多種治療手段可以控制好糖尿病。主要包括5個方面：糖尿病患者的教育，自我監(jiān)測血糖，飲食治療，運動治療和藥物治療。1型糖尿病需要用胰島素治療。2型糖尿病應先采用口服降糖藥，口服降糖藥失效者先采用聯(lián)合治療方式。飲食治療是各種類型糖尿病治療的基礎，一部分輕型糖尿病患者單用飲食治療就可控制病情?？刂瓶偀崃俊p少糖分的攝入，多喝水。增加體力活動可改善機體對胰島素的敏感性，降低體重，減少身體脂肪量，增強體力，提高工作能力和生活質量。如散步，快步走、健美操、跳舞、打太極拳、跑步、游泳等。

  

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  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網醫(yī)院

  2018-07-30 4151次

• 線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?
  線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
  語音時長 1:01”
  馮罡 主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院

  2018-08-21 1533次

• 什么是線粒體基因突變糖尿??？臨床有何特點？
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病因學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現(xiàn)，類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病。其主要特點有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計所有子女。二、體重指數(shù)大多正?；蚱荩绕潴w型偏瘦者要重視。三、胰島β細胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經性耳聾，可與糖尿病前和后發(fā)作。五、少數(shù)家族成員可伴有中樞神經系統(tǒng)表現(xiàn)，視網膜變性，視神經萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統(tǒng)癥狀和體征。
  語音時長 1:38”
  呂潔 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-03 3369次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節(jié)電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些
  （1）母系遺傳，即家族內女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正?；蛳?。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經性耳聾。（7）可伴有
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-05-24 172次

• 線粒體DNA突變糖尿病
  在家線粒體性糖尿病，線粒體基因突變糖尿病是最為多見的單基因突變糖尿病，占中國成人糖尿病中的0.6%，絕大多數(shù)線粒體基因突變糖尿病是由線粒體亮氨酸轉運rna基因上的線粒體核苷酸序列3243上的基因突變所致的。最為常見的臨床表現(xiàn)為母系遺傳糖尿病或者是伴有耳聾。對具有下列一種，尤其是多種情況下的，我們要懷
  苗莉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-25 318次