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問(wèn)coffin-siris syndrom

2020-10-12 3485次

病情描述：

coffin-siris syndrome 綜合癥會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重嗎

提示：線上咨詢(xún)不能代替面診，醫(yī)生建議僅供參考!

答咨詢(xún)實(shí)錄

劉軍武 主治醫(yī)師

天津市薊州區(qū)人民醫(yī)院 內(nèi)科

臨床表現(xiàn) （一）主征：出生即有輕度生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭發(fā)稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長(zhǎng)。塌鼻梁，鼻尖寬，人中長(zhǎng)。嘴大，唇厚。第5指發(fā)育不良，第5指和第2趾遠(yuǎn)端指（趾）骨缺如，指甲發(fā)育不良或缺如。 （二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。
預(yù)后一般
這個(gè)病會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重嗎？會(huì)影響壽命嗎？飲食需要注意什么？需要吃什么藥嗎？我百度看別人吃生物素
沒(méi)有藥可用
那會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重嗎
會(huì)的
Coffin-Siris綜合征（CSS）是一種罕見(jiàn)的先天性遺傳綜合征，是一種與先天性異常、畸形特征、反復(fù)感染和發(fā)育遲緩相關(guān)的多系統(tǒng)疾病
目前，尚未發(fā)現(xiàn)Coffin-Siris綜合征的有效療法。一般采用對(duì)癥治療手段，定期評(píng)估發(fā)育情況以及采取教育干預(yù)措施，眼科及聽(tīng)力專(zhuān)科定期隨訪，以及對(duì)已在家庭成員中發(fā)現(xiàn)致病變異風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)及遺傳咨詢(xún)。建議有上述表型而未能明確病因者早期行分子生物學(xué)診斷。關(guān)于本病預(yù)后，有報(bào)道認(rèn)為該病可能于兒童期死于吸入性肺炎或癲癇；尚沒(méi)有關(guān)于CSS患者壽命的信息，尚需進(jìn)一步研究來(lái)更好地了解CSS患者的預(yù)后。
是1型沒(méi)發(fā)過(guò)癲癇，這個(gè)病還會(huì)發(fā)癲癇嘛？
嗯的