問MTHFRC677T基因突變TT
2020-07-15 6868次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 3050次
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t3t4偏低是甲減嗎T3叫做三碘甲狀腺原氨酸，T4叫做甲狀腺素，在甲減的診斷里其實一般只要T3、T4有降低就可以診斷甲減。在甲減不是很嚴(yán)重的情況下其實看不到T3和T4的下降，只能看到促甲狀腺激素，也就是TSH的升高，TSH的值其實對甲減是更為敏感的指標(biāo)，在甲減的初期或者早期就會發(fā)生升高。只有TSH升高，T3、T4正常的情況叫做亞臨床甲減，其實也是甲減中的一種。所以其實對于甲減來說，TSH升高是早期，T3、T4如果都降低了，就已經(jīng)是臨床甲減了，絕大多數(shù)都是可以直接診斷甲減的。
1:00
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-17 4170次
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 77487次
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。語音時長 01:18”
韓正斌
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
2019-11-04 2744次
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mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內(nèi)葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內(nèi)的葉酸代謝狀況，從而了解身體內(nèi)的代謝狀況是否出現(xiàn)了異常。當(dāng)身體內(nèi)葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內(nèi)葉酸的
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-21 344次
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基因突變的原因基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-13 12814次
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Mthfr677〈t結(jié)果TT我看看報告。
涂曉瑜
主治醫(yī)師東莞市第八人民醫(yī)院（東莞市兒童醫(yī)院）
2020-08-02 2301次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-29 1700次
