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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10519次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2056次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5615次

• 矮小癥染色體檢查
  矮小癥在小兒內分泌科是一個常見的疾病，矮小癥多數和孩子的生長激素分泌不足有關系，有的可能會伴有智力方面的異常，有人也可能會伴有甲狀腺功能方面的異常，還有一部分兒童，可能在檢查中沒有明確的病因。對于矮小癥兒童，有一個檢查是染色體檢查，這個是每個孩子都建議必須要做的，特別是對于女孩，如果這個孩子是女孩兒，她的染色體如果考慮是特納綜合癥，那不管我們采取什么方法治療，這個孩子她的卵巢生育功能肯定是沒法恢復的。治療的目的就在于促進身高的發(fā)育，所以是對于兒童染色體方面的檢查是很重要的，如果是存在染色體方面問題，往往都是一些比較嚴重的疾病或者綜合癥，這些預后可能和正常的生長激素缺乏的預后是一樣的，所以需要早期明確這個問題。
  語音時長 1:29”
  王偉 主治醫(yī)師泰安市婦幼保健院

  2018-06-08 7805次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-14 2101次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發(fā)育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現為矮小，特別是對于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經過治療，卵巢生育功能也是無法恢復的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進行治療。平時要培養(yǎng)兒童良好的飲食習慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-06-25 0次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次