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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47873次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44107次

• 新生兒疾病初次篩查phe2.02
  這個是正常排除先天性代謝疾病，phe和tsh是新生兒篩查的疾病內(nèi)容，也就是新生兒腳底采血是為了檢查孩子有無某些先天性疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療。從結(jié)果來看，一般都是沒有苯丙酮尿型和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種疾病，phe是陽性，tsh陰性分別代表它們的檢查是陰性的，所以沒有這兩種疾病。苯丙酮變化不是太大，正常含量為2.0，如果不上4.0應(yīng)該都沒有問題。如果高于四就是苯丙酮尿癥，是需要治療的，新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取臍血或足跟血的制片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中用快速敏感的實驗室方法，對新生兒的遺傳代謝病，先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病畸形篩查的總稱。
  語音時長 1:43”
  王廷 主治醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2018-12-06 5513次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發(fā)生了比較嚴重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗豐富的眼底醫(yī)師在簡鏡下聯(lián)合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38737次

• 新生兒篩查ch是什么
  病情分析：新生兒篩查ch是指孩子剛出生時篩查的先天性甲狀腺低下癥，這種疾病對于孩子的生長發(fā)育，甚至日后的智力有很大的關(guān)系，一旦確診，要早期及時進行干預(yù)治療，并且要終身服用甲狀腺激素。意見建議：建議孩子新生兒期間，要嚴密篩查先天性遺傳代謝性疾病，這類疾病會嚴重影響孩子生長發(fā)育，需要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，而且要注意平時不要讓孩子吹風著涼感冒。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-08-03 3805次

• 新生兒疾病篩查是什么
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙。篩查項目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2002次

• 新生兒PHE是什么意思
  PHE主要指的是苯丙氨酸，苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸，新生兒苯丙氨酸指的是苯丙氨酸篩查。苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，僅有少量的苯丙氨酸經(jīng)過次要代謝途徑，在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2023-03-21 0次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學檢查，通過此項檢查能夠?qū)π呐K部位進行清晰的成像，也可以動
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次