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小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事

男, 7歲

2019-01-19 1710次

病情描述:

小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事

醫(yī)生回答

病情分析:

本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發(fā)病無關(guān)。抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質(zhì)中對穩(wěn)定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預(yù)后相對良好。

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