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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進(jìn)行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 6162次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個(gè)很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個(gè)患者是因?yàn)榧诇p，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時(shí)候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個(gè)患者是因?yàn)樯L激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥，那么這時(shí)候肯定是需要生長激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因?yàn)樾韵俟δ軠p退所導(dǎo)致的矮小癥，那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因?yàn)槟I病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素，它抑制了患者的身高，像這個(gè)其實(shí)是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質(zhì)性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動，特別是拉伸的運(yùn)動，再一個(gè)保證充足的營養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進(jìn)行評估。因?yàn)楫吘惯@部分患者體內(nèi)是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補(bǔ)充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會帶來生長激素的一些副反應(yīng)，這是也是需要慎重考慮的。

  

  02:42
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 8980次

• 近親結(jié)婚生的孩子會矮小癥嗎
  近親結(jié)婚有很多不利的因素，特別容易患一些先天的遺傳代謝性疾病，因此計(jì)劃生育嚴(yán)格的禁止近親結(jié)婚，至于矮小癥也是有可能發(fā)生的。矮小癥的原因很多，可以是先天遺傳代謝性疾病所致，比如特納綜合癥，先天性軟骨發(fā)育不良等等。常見的原因還有生長激素缺乏癥、營養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下、特發(fā)性的矮小、家族性的矮小等等。因此需要進(jìn)行矮小的進(jìn)一步的檢查，包括生長激素的激發(fā)實(shí)驗(yàn)、甲狀腺功能、肝腎功能、胰島素樣生長因子、胰島素結(jié)合蛋白三、微量元素、維生素D、骨齡以及頭顱垂體的磁共振等相關(guān)檢查。如果懷疑遺傳代謝疾病，特別是家族具有還小或者特殊疾病的需要，進(jìn)一步的做染色體或者基因的檢查來進(jìn)一步明確。
  語音時(shí)長 1:26”
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2019-02-02 3550次

• 近親結(jié)婚的范圍
  近親結(jié)婚的范圍，包括直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親，是指生育自己或自己生育的上下各代血親，也就是所謂己身所從出或從己身所出的血親，上訴至父母、祖父母、曾祖父母等，下至子女、孫子女、曾孫子女等皆為直系血親。而旁系血親指雙方之間無從出關(guān)系但同有一共同祖先所生的血親，如同源于父母的兄弟姐妹，同源于祖父母的伯、叔、姑及侄子女之間，旁兄弟姐妹之間皆為旁系血親，同父母所生者為全血緣親屬，同父異母或者是同母異父所生的，為半血源親屬。不能近親結(jié)婚的具體范圍：第一，父母和子女之間，爺爺奶奶和孫子孫女之間，姥姥、姥爺和外孫子、外孫女之間，當(dāng)然不能結(jié)婚。第二，和自己的伯伯、叔叔、舅舅、姑姑、姨母不能結(jié)婚。第三，和自己的親兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹不能結(jié)婚。第四，同源于父母的兄弟姐妹，也就是同一父母的子女不能結(jié)婚。第五，不同輩的叔、伯、姑、舅、姨與侄女、甥女不能結(jié)婚。第六，姑姑不能和兄弟的兒子結(jié)婚，舅舅不能和姊妹的女兒結(jié)婚，姨媽不能和姊妹的兒子結(jié)婚。
  語音時(shí)長 2:07”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-06 60625次

• 近親結(jié)婚會導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良嗎?
  會的。肌營養(yǎng)不良是一種基因遺傳病，其遺傳的方式一種是在一代或幾代兄弟中有數(shù)個(gè)罹患者；另一種先證者為家庭中唯一的罹患者，前一種類型是從上一代遺傳下來的，先證者的母親再生患兒的危險(xiǎn)率為60%，女性是攜帶者的危險(xiǎn)率是60%，后一類型是新發(fā)生的突變，根據(jù)新推算突變率為5/10000。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-12-13 1903次

• 近親結(jié)婚會導(dǎo)致先天性腸疾病嗎
  近親結(jié)婚不但可以引起先天性的腸疾病，還會發(fā)生一些遺傳代謝性的疾病，風(fēng)險(xiǎn)會增高，同時(shí)有一些近親結(jié)婚的孩子，智力缺陷的可能性也會很大，所以目前的婚姻法不允許近親結(jié)婚是有一定的科學(xué)道理的。因?yàn)楹芏嗉膊《际怯呻p方的遺傳信息來決定的。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-11-30 2201次

• 近親結(jié)婚生的孩子會矮小癥嗎
  近親結(jié)婚有很多不利的因素，特別容易患一些先天的遺傳代謝性疾病，因此計(jì)劃生育嚴(yán)格的禁止近親結(jié)婚，至于矮小癥也是有可能發(fā)生的。矮小癥的原因很多，可以是先天遺傳代謝性疾病所致，比如特納綜合癥，先天性軟骨發(fā)育不良等等。常見的原因還有生長激素缺乏癥、營養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下、特發(fā)性的矮小、家族性的矮小等等。因
  陳鴻博 副主任醫(yī)師武漢協(xié)和醫(yī)院

  2022-06-20 170次

• 近親結(jié)婚生的孩子會矮小癥嗎
  矮小癥指孩子的身高低于同性別、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。導(dǎo)致矮小癥的病因有很多，可能是特發(fā)性生長障礙、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)變化、孩子在子宮內(nèi)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌疾病以及長期慢性疾病等均可導(dǎo)致。如果是近親結(jié)婚也有可能導(dǎo)致孩子患矮小癥的，還會導(dǎo)致其他的疾病。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2019-01-02 7497次