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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會(huì)帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 28118次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8202次

• 杜興型肌營養(yǎng)不良怎么回事
  杜興型肌營養(yǎng)不良也就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，它主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期，是一種進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。假肥大型肌營養(yǎng)不良，是小兒時(shí)期最為常見的遺傳性疾病，大約有三分之二的患兒，病變基因來自母親，另外三分之一患者，是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，與患兒的母親是否攜帶無關(guān)。假肥大型肌營養(yǎng)不良的主要表現(xiàn)，是出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退，患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，一般五歲后癥狀開始明顯。根據(jù)患兒血清中血清磷酸肌酸激酶顯著增高，再結(jié)合男性患病，腓腸肌假性肥大的臨床表現(xiàn)，診斷大多不困難。
  語音時(shí)長 01:19”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2019-10-27 3300次

• 杜氏肌營養(yǎng)不良癥狀
  杜氏肌營養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一個(gè)罹患此病?；颊咭话阍谌轿鍤q開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進(jìn)行性腿部肌無力，爬樓梯困難等導(dǎo)致不便行走，十二歲時(shí)行走能力常為正常人的一半，二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對(duì)該病醫(yī)學(xué)界上無有效的治療，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病，無傳染性傳播，傳播途徑為遺傳，未進(jìn)入醫(yī)保。
  語音時(shí)長 1:10”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-10 12229次

• 什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥
  杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。全球每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時(shí)，會(huì)徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、肺肌無力而死亡。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-25 3502次

• 杜氏肌營養(yǎng)不良有什么癥狀
  杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮，主要是進(jìn)行性的肌肉無力和萎縮，多數(shù)是在四歲以前發(fā)病，比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺，之后就發(fā)現(xiàn)上臺(tái)階特別費(fèi)勁，他起身也很困難，如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力，少部分還會(huì)連累心臟，還有的病人會(huì)影響智力。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 2904次

• 貝克型肌營養(yǎng)不良
  貝殼型肌營養(yǎng)不良患兒的基因突變決定其臨床表現(xiàn)，其基因突變屬于非移碼突變。每個(gè)患者發(fā)生突變的基因片段以及對(duì)抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同，其臨床表現(xiàn)也不同。輕者沒有明顯的肌無力，肌萎縮癥狀，僅表現(xiàn)為高肌酸激酶血癥。運(yùn)動(dòng)后肌肉痛，運(yùn)動(dòng)不耐受。表現(xiàn)為骨盆帶肌和四肢近端開始
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 442次

• 貝克型肌營養(yǎng)不良
  貝克型肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起，目前雖無法根治，但通過綜合治療可有效緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。貝克型肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉細(xì)胞膜功能缺陷，患者體內(nèi)抗肌萎縮蛋白
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-22 0次