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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3108次

• 雙心室強光點是唐氏兒嗎

  心室強光點在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強光點跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點，就一定是有遺傳問題。而且心室光點出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。

  

  01:04
  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15125次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡稱，通過抽取孕婦的血清通過檢測母體并結(jié)合孕婦具體情況，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法，主要查甲胎蛋白，人類絨毛膜促性腺激素等等，檢查時間一般是在十五到二十周，哪些孕婦要做唐氏篩查？第一個是高齡產(chǎn)婦；第二是生育一個異常孩子的產(chǎn)婦；第三個是有不明原因的胚胎停育；第四是妊娠期間有陰道出血；第五是妊娠早期有服藥時又不知道這個藥到底有沒有影響家族有出生缺陷；第六是是第一次懷孕就該做唐氏篩查。主要是到醫(yī)院建卡的孕婦都建議常規(guī)做唐氏篩查，如果是有高危因素的，那么醫(yī)生就會讓你做無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺篩查胎兒染色體有無異常，唐氏篩查的注意事項有什么？第一個就是唐氏篩查需要空腹。第二個是檢查時間是在十五到二十周進(jìn)行，最好是在十六到十八周之間進(jìn)行。第三就是唐篩檢查孕婦的月經(jīng)周期，體重準(zhǔn)確和胎齡大小有關(guān)，在檢查前最好向醫(yī)生咨詢下準(zhǔn)備工作。
  語音時長 1:57”
  嚴(yán)曌 副主任醫(yī)師成都大學(xué)附屬醫(yī)院

  2018-07-21 13461次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查就是非整倍體染色體異常產(chǎn)前篩選檢查的一個項目。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患病的危險程度，如果結(jié)果顯示低風(fēng)險，染色體異常的幾率就非常低，但是不能完全排除。如果結(jié)果顯示高風(fēng)險，應(yīng)該進(jìn)行確診性的檢查來明確診斷。檢查一般是在空腹?fàn)顟B(tài)下，抽取孕婦的血清，然后檢測母體血清當(dāng)中妊娠相關(guān)的血漿蛋白和游離的絨毛膜促性腺激素，或者甲胎蛋白和游離的雌三醇等各種指標(biāo)，然后結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周，計算出危險度。這種方法能檢查出60%到70%的唐氏綜合征患兒。如果是低風(fēng)險就不再進(jìn)一步檢查，如果是臨界風(fēng)險建議做無創(chuàng)DNA，如果是高風(fēng)險建議做羊水穿刺。
  語音時長 1:44”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-27 6149次

• 什么是唐氏寶寶
  病情分析：所謂的唐氏寶寶，就是指寶寶的21號染色體出現(xiàn)三對染色體，正常情況下是只有兩對，這時就稱之為二十一三體綜合征，往往會影響寶寶的智力發(fā)育，導(dǎo)致寶寶智力低下，生長發(fā)育緩慢，一般在懷孕期間檢查確診以后，就需要引產(chǎn)終止妊娠。意見建議：這是因為21三體綜合征是沒有任何藥物可以治療，而且寶寶在出生后可能不能正常存活。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-04-03 9602次

• 什么是唐氏篩查
  病情分析：唐氏篩查是通過抽血檢查胎兒患有唐氏癥的可能性，只能作為參考，不能確定，如果高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的羊水穿刺確診。意見建議：唐氏篩查的檢查時間是懷孕的16到20周，22到26周需要做四維彩超排畸檢查，注意休息，不要過度勞累，保證充足睡眠，保持心情舒暢，懷孕四個月后適當(dāng)補充鈣劑。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-03-12 2601次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是查看胎兒是否患有唐氏綜合征，這項檢查是懷孕期間最重要的檢查之一，一般在孕中期檢測，是通過抽血或者超聲等方法判斷。建議孕婦準(zhǔn)時到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，檢查時需要空腹。日常放松心情，注意多休息，隨時觀察胎動情況，不要長時間撫摸孕肚，選擇適
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-24 0次

• 唐氏篩查是查什么
  唐氏篩查一般是查胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-HCG、非結(jié)合雌三醇、抑制素A等物質(zhì)的含量，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查的方法包括孕中期二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查等。唐氏綜合
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次