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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3110次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓谩⒕窬o張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2957次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時(shí)長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 11143次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時(shí)長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8183次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征掛什么科
  病情分析：唐氏綜合征要掛小兒內(nèi)科或遺傳代謝科?；純罕日Ｈ巳憾嘁粭l21號染色體，表現(xiàn)出特殊的外部特征，如眼距增寬、眼角上斜、鼻根低平、舌頭伸出口外。意見建議：對唐氏患兒要加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染，培養(yǎng)其基本的生活技能。對伴有的畸形可以通過手術(shù)進(jìn)行矯正。孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育要避免可能導(dǎo)致染色體發(fā)生變異的一些情況，如高齡、電離輻射、濫用藥物、 病毒感染等。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-06-10 2003次

• 唐氏綜合征的孩子智力正常嗎
  唐氏綜合征的孩子智力通常不正常，當(dāng)患有該情況時(shí)，盡量早就醫(yī)，早治療。唐氏綜合征是一種染色體病，是在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如果染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)，會(huì)存在一條額外的染色體，此時(shí)會(huì)引起該疾病的發(fā)生?？赡苁苓z傳因素所影響，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)特殊面容以及生長發(fā)育遲緩等癥狀，甚至還會(huì)出現(xiàn)智
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-09 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次