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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47888次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44132次

• 新生兒疾病篩查正常還會得甲減嗎
  新生兒疾病的篩查如果是正常的，那么在之后的生長發(fā)育之中，也有可能會由于甲狀腺功能的異常，而導致發(fā)生甲減，這個也是不可避免的。因為新生兒疾病的篩查，只是對于出生的嬰兒進行先天性甲減的篩查，而引起甲減的原因有很多，例如后天之中的碘攝入量不足，或者是自身甲狀腺發(fā)育欠佳等，都有可能會導致患兒再次出現(xiàn)甲減。所以對于父母來說，一定要觀察患兒的生長發(fā)育以及精神狀態(tài)，以評估是否甲狀腺功能波動于正常范圍之內(nèi)。如果發(fā)現(xiàn)異常之后，還是要立即完善甲狀腺功能測定。
  語音時長 01:15”
  劉曄 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2019-09-23 3247次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳要至少六到八次。主要篩查的疾病有對于有一定的發(fā)病率、早期缺乏特殊癥狀、危害嚴重而且可以治療，有可靠的并適合大規(guī)模進行的一些篩查方法。其中包括有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等等。
  語音時長 1:32”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-10-19 2391次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3304次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次