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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3108次

• 梅杰綜合征看什么科

  梅杰綜合征，其實就是眼瞼口下頜的肌痙攣的綜合征，主要表現(xiàn)在兩個眼睛攏睜不開，特別影響生活，然后眼睛睜開很費勁、很困難，有些時候會伴隨嘴的不自主的運動，還有一些人，會出現(xiàn)脖子的運動或者憋氣等各種感覺，這種叫做梅杰綜合征。梅杰綜合征剛起病的時候，其實程度比較輕的，可能就是眼睛睜開的費勁表現(xiàn)，這時候可以找神經(jīng)內(nèi)科的來進行治療，神經(jīng)內(nèi)科會給藥物的治療，比如舒緩情緒的藥，幫助睡眠的藥，然后抑制神經(jīng)異常放電的藥，讓病緩解的輕一些。這時候治療效果不好，還可以進行肉毒素的治療，也就是往臉部肌肉打一些肉毒素，把神經(jīng)臨時做個阻滯，讓眼睛可以睜開，這種肉毒素是臨時維持的，如果藥物和肉毒素治療效果，都不好的時候。這時候就要找神經(jīng)外科的大夫來看，比如功能神經(jīng)外科的大夫，做腦深部電刺激的手術(shù)治療，手術(shù)現(xiàn)在認為是能夠斷根的，大部分病人治療效果都是非常好的。

  

  01:38
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-20 3645次

• 唐氏綜合征看什么科
  唐氏綜合征又稱21三體綜合征，俗稱先天愚型，是比較常見的遺傳代謝性疾病，如果考慮唐氏綜合征，或者要確診唐氏綜合征，我們可以去小兒內(nèi)科就診，如果在專科醫(yī)院可以去兒童保健科或者是遺傳代謝科就診。唐氏綜合征一般它的表現(xiàn)有特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩，有些還伴有心臟或者是消化道的畸形，還有貫通手等等表現(xiàn)。目前唐氏綜合征沒有有效的治療方法，一般是針對患兒進行長期耐心的教育，訓(xùn)練患兒掌握一定的生活和工作技能，能做到生活自理。
  語音時長 01:26”
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2019-11-28 2993次

• 唐氏綜合征掛什么科
  懷疑有唐氏綜合征的小兒可掛兒內(nèi)科或者兒?？?。唐氏綜合癥又稱21三體綜合征、先天愚型，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。唐氏綜合征是指由于21號染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細胞內(nèi)多一條21號染色體，大多數(shù)為母源性，占90%以上。患者主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。目前尚無有效的治療方法。
  語音時長 01:15”
  陳永潔 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-02-18 3407次

• 唐氏綜合征掛什么科
  病情分析：唐氏綜合征要掛小兒內(nèi)科或遺傳代謝科?；純罕日Ｈ巳憾嘁粭l21號染色體，表現(xiàn)出特殊的外部特征，如眼距增寬、眼角上斜、鼻根低平、舌頭伸出口外。意見建議：對唐氏患兒要加強護理，預(yù)防感染，培養(yǎng)其基本的生活技能。對伴有的畸形可以通過手術(shù)進行矯正。孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育要避免可能導(dǎo)致染色體發(fā)生變異的一些情況，如高齡、電離輻射、濫用藥物、 病毒感染等。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-06-10 2003次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征掛什么科
  唐氏綜合征需要到醫(yī)院去掛兒科就診。唐氏綜合征是一種先天性的染色體遺傳疾病，小兒表現(xiàn)為智能落后，雙眼的距離增寬，生長發(fā)育遲緩。同時還有其它身體方面的畸形，比如有合并先天性心臟病。唐氏綜合征沒有辦法根治，只能對癥治療來改善小兒的癥狀。建議帶小兒
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-10 0次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次