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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10518次

• 胎兒局部異常主要包括哪些

  我們所有胎兒，一個人局部的異常有很多，實際上來說，我們所有講的超聲檢查，發(fā)現(xiàn)的異常，都包含在胎兒的局部異常里面，他局部的異常我們最重要的判斷，第一、他有沒有構(gòu)成身體的威脅，第二、有沒有導(dǎo)致器官功能的影響，第三、它有沒有繼續(xù)發(fā)展，導(dǎo)致這個胚胎或者生命構(gòu)成影響，所以局部的影響，可能影響到全局的時候，我們需要考慮怎么樣去應(yīng)對和處理，而單純的局部的變化和影響，我們通?？梢詴簳r不需要管它，不需要處理，可以只需要期待的監(jiān)測，就可以了。

  

  01:00
  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 2793次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)行羊水穿刺檢查明確。
  語音時長 01:08”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4689次

• 羊水穿刺能排除染色體異常嗎
  羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一，通過抽取的羊水檢測胎兒染色體的分型以及是否患有基因病，遺傳性疾病，以及神經(jīng)管缺陷。羊水穿刺檢查的是23對染色體，其中包括22對常染色體和1對性染色體，羊水穿刺正常，可以排除染色體的疾病。對于高危的孕婦，如年齡大于35歲，既往分娩過異常的胎兒，以及B超提示胎兒發(fā)育異常，需要進行羊水穿刺檢查，明確胎兒是否患有染色體疾病。
  語音時長 01:11”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-11 4055次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強體質(zhì)定期監(jiān)測，大人的健康指標和胎兒的發(fā)育指標是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-21 1202次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)再次進行相關(guān)的復(fù)查，等待結(jié)果出來后可以進行對比。意見建議：一般進行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA結(jié)果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險，建議孕婦慎重考慮，必要時進行引產(chǎn)。另外羊水穿刺存在一定的風(fēng)險，孕婦在進行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 2603次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次