家族性息肉病是常染色體顯性遺傳疾患，第五號染色體長臂上的apc基因發(fā)生突變的結(jié)果，此時apc基因發(fā)生各種各樣的缺失和變化，此基因缺失致使腺瘤發(fā)生癌變，此腺瘤結(jié)構(gòu)可有三到四個發(fā)育不良的腺管組成，腺瘤的上皮細(xì)胞增生，腺管不斷融合，細(xì)胞核不斷增大，分層逐漸發(fā)展成為侵襲性腺瘤，等病變侵及結(jié)腸上皮的基底膜時即表現(xiàn)為原發(fā)癌，隨后腫瘤向深層浸潤生長。
此病多在青少年發(fā)病，開始時無癥狀，隨著息肉的生長可出現(xiàn)排便次數(shù)增多，直腸出血和腹痛，大部分患兒因有陽性家族史，在常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)，纖維結(jié)腸鏡或者氣鋇灌腸可了解整個結(jié)腸癌變的情況，每一例患兒在診斷時至少需要同時檢查十個以上息肉，如不能得到治療最終發(fā)展成結(jié)腸癌。
外科治療密切觀察直腸息肉變化情況，每三到六個月進(jìn)行一次腸鏡檢查，約44%的患兒需要對直腸內(nèi)的息肉進(jìn)行電灼切除，近年才用的手術(shù)方式為結(jié)腸切除、直腸黏膜切除、直腸鞘內(nèi)回腸拖出術(shù)。
