骨形成蛋白二型受體基因的雜合突變，是大多數(shù)的FPH病因?qū)W基礎(chǔ)，在FPH患者中，50%到90%的患者可以檢測(cè)到BRPM2基因突變，此外25%的IPAH是患者和15%的服用芬氟拉明所導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓患者中也可以檢測(cè)到bmpr2基因的突變，這些病例可能是出現(xiàn)該基因的自發(fā)性突變，也有可能是尚未發(fā)現(xiàn)的FBH患者,迄今為止在FPH病歷和ipah病例中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過140個(gè)，bm，mpr2的不同突圍點(diǎn)，包括基因突變，缺失，錯(cuò)義變異，簡(jiǎn)潔異常，無意突變和譯碼突變。
在國人中有兩個(gè)，bmpr2突變被報(bào)道，fpa是一種染色體不完全性遺傳性疾病，目前，該病的基因型和表現(xiàn)型之間的關(guān)系還不夠明確，對(duì)于某一攜帶致病基因的個(gè)體是否會(huì)發(fā)病，發(fā)病的年齡早晚以及病因帶來的嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度，都是無法估測(cè)，現(xiàn)代嘗試過程中有發(fā)病年齡逐漸超前和病情逐漸加重的現(xiàn)象。
