遺傳病的臨床特征主要包括以下幾點(diǎn)：
一，患者會出現(xiàn)有特殊的表現(xiàn)型，通常會伴有智力障礙和染色體的異常。
二，在去除環(huán)境因素影響的前提下，在親屬中如果有患者，并且在患者的親屬還會有一定的患者，而且是以一定的比例進(jìn)行發(fā)病的。
三，在沒有有血緣關(guān)系的成員中是不會出現(xiàn)患者的。
四，患者有特定的發(fā)病年齡，病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)，這種臨床表現(xiàn)有可能會表現(xiàn)為幾代人都會以同樣的年齡，同樣的病程特點(diǎn)和同樣的臨床表現(xiàn)，同時發(fā)病。
五，在雙生子中一卵雙生的同病率是高于兩卵雙生的雙生子的，另外對于遺傳病是需要進(jìn)行一系列的治療的，而且越早治療果就會越好。
另外，遺傳病的患者在日常生活中還可以通過一些飲食進(jìn)行達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療的效果，比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸，氫化酶的缺陷是苯丙酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的，可以出現(xiàn)患兒智力低下。如果診斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后七到十天之內(nèi)就開始著手防治，在出生三個月以內(nèi)給患兒低苯丙氨酸飲食，比如大米，大白菜等，可以促使嬰兒正常的生長發(fā)育，等長到上大學(xué)的時候就可以適當(dāng)放寬對飲食的限制了。
