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醫(yī)生主講實(shí)錄

多囊腎是最常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病,發(fā)病概率為千分之一至四百分之一,其主要的病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率為50%,男女患病相等,其余的45%無(wú)家族遺傳史因?yàn)榛颊咦陨砘蛲蛔兯鶎?dǎo)致。

目前已知引起多囊腎病的突變基因有兩個(gè),分別為PKD1和PKD2,病理特征為雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進(jìn)行性增大至正常的五至六倍,皮質(zhì)和髓質(zhì)均可見(jiàn)散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可以從肉眼看不見(jiàn)至數(shù)厘米不等。

囊壁起源于腎臟的一部分,多囊腎是一種系統(tǒng)性疾病可累及多個(gè)器官,腎臟以雙腎出現(xiàn)多個(gè)液性囊泡為主要特征,是人類最常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病,我國(guó)有150萬(wàn)至300萬(wàn)患者,60歲時(shí)50%的多囊腎患者進(jìn)入終末期腎衰竭。

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