常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等。
這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%，故不宜生育。
常染色體顯性遺傳病
陸紅主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
2018-08-23 15357次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10526次
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見(jiàn)的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科?？七M(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 2130次
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病與常染色體隱性遺傳病一樣，屬于單基因遺傳病，它的疾病種類比較多。所謂顯性遺傳就是在一對(duì)基因中只要有一個(gè)致病基因存在，就能表現(xiàn)性狀，稱為顯性基因。常傳染色體顯性遺傳病是指致病基因在常染色體上，親代只要有一個(gè)顯性致病基因傳遞給子代，子代就會(huì)表現(xiàn)性狀，比如軟骨發(fā)育不全，成骨不全，它的家系特點(diǎn)是患者為雜合子型，親代中有一人患病，父母一方有病，子女有50%的風(fēng)險(xiǎn)率；父母雙方有病，子女有75%的風(fēng)險(xiǎn)率，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；父母的同胞或者上代有病，父母無(wú)病，子女一般無(wú)病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
余夢(mèng)楠
主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-26 9399次
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常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個(gè)基因1個(gè)酶，或1個(gè)順?lè)醋?個(gè)多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
陸相輝
副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院
2022-06-30 22673次
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-29 5707次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2018-11-28 3902次
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常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
徐志鵬
副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院
2022-04-08 73次
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常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過(guò)佩戴助聽器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽力。
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-13 142次
