于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-08-29 2160次
肝豆?fàn)詈俗冃云鋵嵤且环N腦部變性疾病，屬遺傳病，輔助檢查方面可以去查幾個生化的方面的指標(biāo)。
第一，血清銅藍(lán)蛋白還有銅氧化酶活性，血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷本病的重要的依據(jù)，但是和病情嚴(yán)重程度沒有很明顯的相關(guān)性，酮氧化酶活性可以間接的反映血清銅藍(lán)蛋白的含量、活力的強弱和銅藍(lán)蛋白含量是成正比。
第二，面就是可以查血清銅水平，90%患者血清銅降低，但是也是和病情嚴(yán)重程度沒有關(guān)系。
第三，尿酮，大多數(shù)24小時尿酮含量顯著的升高，用排酮藥物之后進一步的增高，體內(nèi)蓄積的酮基本排除之后，尿酮量會減低，如果尿酮增加不明顯，可以用青霉胺負(fù)荷實驗，患者口服青霉胺之后，尿酮增加量是高于正常人。
第四，肝穿刺檢查肝酮量，如果是大于250微克每克，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
以上內(nèi)容僅供參考
熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
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李常青
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
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黃津
主治醫(yī)師福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二人民醫(yī)院
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劉艷華
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
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張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
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張輝
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閆杰
主任醫(yī)師北京地壇醫(yī)院
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毛之奇
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