?臨床表現是貧血為主要的臨床表現，大約35%的患兒從出生之后就有貧血的狀態(tài)，而且可能會伴有一些先天性的體格發(fā)育異常。有四分之一的患兒可能合并有先天異常，比如說斜視、乳頭內縮、手指畸形，還有肋骨的異常，診斷主要是因依據實驗室診斷：
第一、出生一歲之內，大多數就出現正細胞正色素性貧血。
第二、網織紅細胞計數成絕對降低的情況。
第三、骨髓增生活躍，但伴有選擇性紅系前體細胞的明顯減少。
第四、白細胞計數是正常或者降低的，血小板的計數是正?；蛘呤巧愿叩摹５湫筒±遣浑y進行診斷的。
先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些表現
盛秀云主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液科
2018-05-17 1601次
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什么是純紅再生障礙性貧血純紅再障也是再障的一種，也是先天性的骨髓衰竭的一種，它就是外周血象，只是紅細胞的減少，骨髓也是紅細胞的減少，不像常見的再障是三系都少，所以叫純紅再障。它也是一種由基因突變引起的，影響到紅細胞造血的一類疾病，嚴重的時候需要輸血，甚至于骨髓移植根治。有些類型可以通過激素，達那唑的治療，也可以維持到正常。我們在臨床實踐當中，也遇到過這樣的孩子，孩子從小就貧血，吃激素一直維持到現在，有的時候就吃很少劑量的激素，他紅細胞都能維持到正常水平。但有的純紅再障，反復的輸血，激素也維持不了，我們需要通過骨髓移植給他根治。
01:18
師曉東
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2020-03-10 7856次
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再生障礙性貧血再生障礙性貧血，顧名思義就是造血發(fā)生了障礙，也就是我們的骨髓正常的造血功能衰竭掉了，造不出血來了。它表現出來三系細胞，白細胞、紅細胞、血小板，三系都減少。所以這種病病情上比較嚴重，尤其是急性再生障礙性貧血，病死率非常高，要及時的到醫(yī)院去進行，診斷和治療。慢性的或者輕型的，就可以用藥物治療。
01:07
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 20826次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血先天性純紅細胞再生障礙性貧血是僅有紅細胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細胞以及血小板沒有改變。個別病例可在骨髓中表現為幼紅細胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細胞出現巨幼樣的改變，其他的幼紅細胞極度減少，但是粒細胞系統(tǒng)以及聚合細胞發(fā)育是正常的，紅細胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現為正色素性貧血，網織紅細胞減少或者缺如。產生的原因主要就是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴重的貧血需要及時輸血。另外就是采用腎上腺皮質激素治療，必要的時候可以做脾切除，脾切除手術對于部分患者有比較好的效果。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-20 3961次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些癥狀先天性純紅細胞再生障礙性貧血，主要是有家族遺傳性的規(guī)律，發(fā)生多見于出生的患兒到一歲以內起病，兩歲以后發(fā)病的是比較少見的，小兒常常生長發(fā)育遲緩，少數也有一些輕度的先天性畸形，比如拇指畸形。還有就是出現六指的情況，很少伴發(fā)惡性疾病，患者紅系組細胞不但數量缺乏，并且有質量的異常，嘌呤解救途徑酶活性增高表明核酸合成是有缺陷的，患兒的淋巴細胞在體外可以抑制正常的紅系組細胞的生長，有個別的患者可能貧血不是很重可以不用管他的，但是有大多數患者還是需要進行治療的，比如有個別患者是對腎上腺糖皮質激素治療是有效的，如果這些治療都無效的一些患者可以做骨髓造血干細胞移植的。語音時長 01:26”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-29 1656次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因為中醫(yī)治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因為西藥見效快，必要時還可以做手術治療。具體治療方案應以面診醫(yī)生辨證后指導為準。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴重的患者，還可以給予輸入紅細胞來改善貧血的狀態(tài)，平時飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2020-07-05 1202次
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怎樣檢查純紅細胞再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血（簡稱純紅再障）。是一種比較少見的貧血。其特點是貧血顯著，白細胞和血小板正常。骨髓中紅細胞系統(tǒng)極度減少，而粒細胞和巨核細胞系統(tǒng)增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。獲得性可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性大多數病例是自身免疫性疾病，少數病例病因不明。繼發(fā)性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學性、溶血性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關節(jié)炎、急性腎功能衰竭、嚴重營養(yǎng)缺乏及其他腫瘤等。多見于成年人，多數為可恢復性。少數可轉成全血細胞減少。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-15 2502次
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純紅細胞再生障礙性貧血是白血病嗎紅細胞再生障礙性貧血不是白血病，是因骨髓中紅細胞顯著減少或者缺如引起來的一種貧血，對于這種情況，屬于是再生障礙性貧血，和自身免疫以及胸腺腫瘤有密切的關系，分為先天性以及獲得性，獲得性的又分為急性以及慢性，急性的又叫做急性造血功能停滯，慢性獲得性純紅再障是一種少見的病。在臨床特點上主要是表現為貧血，會
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-05-24 100次
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先天性再生障礙性貧血的治療方法有哪幾種首先最重要的一個治療方法就是用雄激素以及皮質激素治療，多數患者對雄激素是有效的，近來已經試用了莫拉司亭12.5到10微克每公斤連用42天，對一些患者是有效的。另外就是國外一些報道還對它們做了一個骨髓移植，其中的一個是同基因的造血干細胞移植，還有的是異基因的骨髓移植的情況，有報道認為骨髓移植是可以使患
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 140次
