黏多糖貯積癥Ⅶ型是常染色體的隱性遺傳，臨床表現(xiàn)在出生后不久就會出現(xiàn)特殊的面容，眼距寬，鼻梁會低平，上頜骨突出，骨骼畸形可以有雞胸，鳥嘴型的脊柱曲彎，椎體會扁平，上肢短，骨骼發(fā)育快，皮膚粗糙，肝脾腫大逐漸的加重，神經(jīng)系的損傷不是明顯。
診斷就是根據(jù)臨床和尿中排出了酸性的黏多糖增多，確診需要測定組織的細胞和血型，尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性，此行患者預(yù)后不良，臨床上比較少見。
黏多糖貯積癥Ⅶ型有哪些癥狀？
任運江主治醫(yī)師
濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)科
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任運江
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張楠
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郭英
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任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
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孫永安
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