基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，它使缺乏的珠蛋白鏈的類型數(shù)量以及臨床癥狀變異性比較大，根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈的種類以及缺乏的程度來進(jìn)行命名，對于這一類患者檢查主要是根據(jù)不同的珠蛋白來進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。
根據(jù)不同的基因可以分為β珠蛋白生成障礙性貧血和α珠蛋白生成障礙性貧血，兩種類型，是完全不同的。
地中海貧血怎么檢查
陳玉主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-09-07 3241次
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地中海貧血檢查費(fèi)用關(guān)于地中海貧血的檢查費(fèi)用，主要包括這么幾塊，第一就是要查血常規(guī)，還要做血紅蛋白電泳，有時(shí)候我們還要去做基因，地中海貧血基因的篩查，所以這幾項(xiàng)，還要做家系的調(diào)查，家里面人有沒有這方面的異常，因?yàn)樗且粋€(gè)遺傳性的疾病，所以這幾塊加起來，血常規(guī)20幾塊錢，血紅蛋白電泳也就是一兩百塊錢，基因檢查大概七八百塊錢，所以所有的再加上家系，家系里面可能好幾個(gè)成員，都要進(jìn)行檢查，就一個(gè)成員來講，可能要花1000多塊錢，1000到1500塊錢左右，就能查清楚，但是如果說，家里要查好幾個(gè)人的話，那就每個(gè)人要花這么多的錢。
01:20
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 35375次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院?，身體里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 64036次
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地中海貧血檢查地中海貧血也叫海洋性貧血，主要是珠蛋白生成障礙性貧血，它是一種遺傳性的溶血性貧血。由于遺傳的基因缺陷，可以導(dǎo)致血紅蛋白當(dāng)中一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成缺如和不足導(dǎo)致的貧血或者是病理的狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，它使缺乏的珠蛋白鏈的類型數(shù)量以及臨床癥狀變異性比較大，根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈的種類以及缺乏的程度來進(jìn)行命名。對于這一類患者檢查主要是根據(jù)不同的珠蛋白來進(jìn)行相關(guān)的基因的檢測，根據(jù)不同的基因，可以分為β珠蛋白生成障礙性貧血和α珠蛋白生成障礙性貧血兩種不同類型的。語音時(shí)長 1:16”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-25 9984次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血，是因?yàn)檠t蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發(fā)病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因?yàn)?925年這種疾病發(fā)生時(shí)在地中海沿岸的國家如意大利，希臘，馬耳他，塞浦路斯，敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發(fā)病率為2.950%及0.67%，a地中海貧血發(fā)生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時(shí)長 1:36”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 17105次
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地中海貧血怎么檢查地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代是中型或重型地中海貧血患者。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-12-10 3502次
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怎么查地中海貧血病情分析：地中海貧血是由于人體內(nèi)造血所需要的珠蛋白基因突變或者是缺失，從而導(dǎo)致的一種慢性溶血性貧血。它是常染色體隱性遺傳疾病，也稱為海洋性貧血。意見建議：通過檢查外周血和骨髓來查地中海貧血。重型的β地中海貧血外周血象可以呈小細(xì)胞低色素性貧血，骨髓檢查以中晚幼紅細(xì)胞維多。血紅蛋白F含量明顯增高，大多大于0.4，是診斷重型β地中海貧血的重要依據(jù)。輕型的β地中海貧血，實(shí)驗(yàn)室檢查血紅蛋白電泳顯示血紅蛋白，a2含量增高F含量正常。中間型β地中海型貧血，外周血和骨髓的f含量是0.4-0.8，a2含量正常或者增高。α地中海貧血輕型患者，a2 f含量正?；蛘呱缘?。中間型阿爾法地中海貧血，包涵體生成實(shí)驗(yàn)陽性。重型阿爾法地中海貧血，血紅蛋白A2和f含量很少。
袁紅娟
副主任醫(yī)師天津市第一中心醫(yī)院
2019-03-27 3404次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血，是因?yàn)檠t蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發(fā)病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因?yàn)?925年這種疾病發(fā)生時(shí)在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 663次
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地中海貧血地中海貧血常見病因是珠蛋白鏈合成不足或缺如導(dǎo)致的，患病后一般需要通過輸血、使用藥物、手術(shù)等方法來治療。地中海貧血是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血，本病屬于遺傳性的疾病，在患病后患者可有貧血、疲乏、納呆、低熱、頭痛、黃疸、肝脾大等癥狀，患者還會出現(xiàn)發(fā)育不良等情
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023-03-29 0次
