根據(jù)以下要點(diǎn)可進(jìn)行診斷：
①兒童、青少年期發(fā)病(少數(shù)20-30歲發(fā)病)。
②緩慢進(jìn)行性的雙下肢痙攣性截癱。
③可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、皮膚病變等。
④腦和脊髓的CT或MRI多正常或有脊髓變細(xì)，誘發(fā)電位檢查異常。
⑤有陽性家族史。
⑥若發(fā)現(xiàn)基因異常，可明確亞型的診斷。
遺傳性痙攣性截癱的診斷依據(jù)有哪些
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-19 2049次
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痙攣性斜頸的鑒別和診斷標(biāo)準(zhǔn)痙攣性斜頸的臨床癥狀，主要是靠臨床癥狀的診斷。在臨床的診斷過程中，我們也要注意跟一些相關(guān)的疾病進(jìn)行鑒別，包括哪些呢，一個(gè)是屬于我們精神心理障礙引起的肌張力障礙，這一部分病人的特點(diǎn)，就是說他的癥狀往往跟他感覺不舒服同時(shí)出現(xiàn)，它這個(gè)姿勢，是屬于一些固定的姿勢，沒有感覺詭計(jì)。當(dāng)我們不再注意它，不再關(guān)注它，或者沒有其他人的情況下，它可能這些癥狀就會(huì)好轉(zhuǎn)了，經(jīng)過這種心理方面的治療，自我放松，以及明確這個(gè)疾病的性質(zhì)以后，他就可以好轉(zhuǎn)，甚至可以痊愈，這屬于精神類的疾病。另外一個(gè)，對于一些器質(zhì)性的，假性的肌張力障礙，我們也要注意鑒別，這包括哪些呢，比如說頸椎骨關(guān)節(jié)的畸形、外傷、疼痛、眩暈，導(dǎo)致他有一些強(qiáng)迫的頭位。還有由于一些先天性的頸的肌力量不對稱，或者說腦神經(jīng)麻痹以后，形成了一些代償性的姿勢，或者特定的一些姿勢，這些我們都需要跟痙攣性斜頸，進(jìn)行鑒別。
01:49
尹豐
副主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-09-04 2284次
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痙攣性斜頸的病因從目前來說，確切的病因，我們現(xiàn)在還不是很清楚，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)，這部分痙攣性斜頸的病人，還是跟我們基底節(jié)的神經(jīng)環(huán)路之間有關(guān)系。所以我們現(xiàn)在很多的治療，也是圍繞著基底節(jié)環(huán)路來進(jìn)行的。另外隨著基因檢測的技術(shù)的進(jìn)步，在這種痙攣性斜頸當(dāng)中，發(fā)現(xiàn)了很多個(gè)突變的基因，比如說DYT6、DYT7等等這些基因。隨著我們基因檢測技術(shù)的進(jìn)步和提高，我們發(fā)現(xiàn)很多突變基因跟痙攣性斜頸有關(guān)系，比如說DYT6、DYT7這一類的基因，可能跟痙攣性斜頸發(fā)生有密切的關(guān)系，那我想隨著今后各類技術(shù)的進(jìn)步，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致痙攣性斜頸，最終的一些原因的。
01:27
尹豐
副主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-09-04 2606次
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遺傳性痙攣性截癱分類這種疾病主要分為單純型和復(fù)雜型兩大類。單純型是比較多見，患者主要表現(xiàn)為痙攣性截癱、雙下肢僵硬、雙下肢無力，走路容易跌倒，呈剪刀步態(tài)。可以伴有尿失禁、尿急等臨床表現(xiàn)。復(fù)雜型的患者除了有痙攣性截癱之外，通常伴有其他系統(tǒng)受損害的癥狀和體征，比如可以出現(xiàn)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，可以出現(xiàn)肢體震顫、動(dòng)作強(qiáng)直等錐體外系的臨床表現(xiàn)。也可以出現(xiàn)視神經(jīng)的萎縮、認(rèn)知功能障礙等，臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多樣，這些疾病都是缺乏特異性的治療辦法。語音時(shí)長 01:08”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-01-05 1805次
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什么是遺傳性痙攣性截癱遺傳性痙攣性截癱是神經(jīng)內(nèi)科一種遺傳性的疾病，主要是常染色體顯性遺傳。患者突出的臨床表現(xiàn)是出現(xiàn)雙下肢進(jìn)行性的肌張力增高，出現(xiàn)雙下肢的肌無力，行走時(shí)呈現(xiàn)剪刀步態(tài)的。這種疾病也有很多個(gè)類型，還有患者會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能的障礙，還有可能出現(xiàn)感覺異常，周圍神經(jīng)的損害，出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙等多種多樣的臨床表現(xiàn)的。對于這種疾病來講，進(jìn)行基因檢測是非常的重要的，可以明確診斷。缺乏特異性的治療方法，主要是對癥治療，比如給患者應(yīng)用肌肉松弛劑或者是苯二氮卓類的藥物。以上方案僅供參考，具體藥品使用請結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。語音時(shí)長 01:09”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-01-04 4189次
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遺傳性痙攣性截癱如何分類病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高，肌無力和剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可分為單純性和復(fù)雜性，后者又根據(jù)合并不同癥狀，分為7個(gè)不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經(jīng)萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發(fā)育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發(fā)性神經(jīng)病，Hsp伴有遠(yuǎn)端肌肉萎縮。意見建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對病情不應(yīng)過度悲觀，應(yīng)保持樂觀心態(tài)，堅(jiān)持每日進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，導(dǎo)致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
許多
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
2020-06-30 1202次
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什么是遺傳性痙攣性截癱病情分析：這種疾病是一種遺傳性疾病。主要是遺傳因素引起了雙下肢肌張力增高、肌肉無力和步態(tài)異常為特征的一種綜合癥，主要是常染色體顯性遺傳。意見建議：如果患者出現(xiàn)這種疾病，要盡快醫(yī)院就診，盡快完善基因等方面的篩查。在治療方面要注意采取康復(fù)治療，盡可能的減少肌肉萎縮的程度。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-06-10 1504次
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遺傳性痙攣性截癱會(huì)造成癱瘓嗎遺傳性痙攣性截癱會(huì)逐漸發(fā)展并造成癱瘓，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病。主要癥狀為雙下肢高肌張力、病理征陽性、腱反射亢進(jìn)，剪刀步態(tài)。疾病加重可進(jìn)展為癱瘓。建議在患此病后，應(yīng)至醫(yī)院完善肌電圖、MRI等檢查。至目前，本病尚無有效治療方案。只能進(jìn)行減輕
孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2025-03-31 0次
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肝性腦病的診斷依據(jù)有哪些肝性腦病的診斷依據(jù)一般有嚴(yán)重肝病或廣泛門體側(cè)支循環(huán)、神經(jīng)精神癥狀、肝功能生化指異常、腦電圖異常等。如出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。1、嚴(yán)重肝病或廣泛門體側(cè)支循環(huán)：患者通常具有嚴(yán)重的肝病歷史，如肝硬化、重癥肝炎等或存在廣泛的門體側(cè)支循環(huán)，這是發(fā)生
陸海英
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2025-01-17 0次
