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新生兒氨基酸代謝疾病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

新生兒氨基酸代謝疾病,又稱為氨基酸病,氨基酸尿癥。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,直到發(fā)病兩到三年后才有明顯癥狀。

像其它遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸并不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育或分娩,早期可無(wú)體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。

以上內(nèi)容僅供參考

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