1、染色體異常，常染色體和性染色體的單倍體型，三倍體，多倍體等染色體數(shù)目的異常，染色體的倒位、缺失、異位、重復(fù)、環(huán)形染色體和等臂染色體等一些結(jié)構(gòu)的異常。
導(dǎo)致智力發(fā)育障礙的常見的原因，唐氏綜合癥，它是21對(duì)染色體，一個(gè)三體型；先天性的卵巢發(fā)育不全，它是女性缺少了一條x染色體；先天性睪丸發(fā)育不全，男性x染色體數(shù)目增多；脆性x染色體綜合癥，患者X染色體的長(zhǎng)臂末端上有脆性位點(diǎn)。
2、基因異常，DNA的分子結(jié)構(gòu)異常使機(jī)體的代謝所需的酶的活性不足或者是缺乏，導(dǎo)致遺傳代謝性疾病，常常伴發(fā)智力發(fā)育障礙，像苯丙酮尿癥，半乳糖血癥，戈謝病，家族性黑蒙性癡呆，脂質(zhì)沉積病，粘多糖病，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等等。手術(shù)智力發(fā)育障礙是在多個(gè)基因的一個(gè)積累效應(yīng)的基礎(chǔ)上，加上環(huán)境的因素導(dǎo)致。
3、先天性的顱腦畸形，比如家族性的小腦畸形，先天性的腦積水，神經(jīng)管閉合不全等疾病，都可能會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。
