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醫(yī)生主講實(shí)錄

一:孤獨(dú)癥,有些孤獨(dú)癥小兒行走時(shí)使用腳尖著地,有時(shí)誤以為是腦癱痙攣型。

二:先天性韌帶松弛癥,本病主要表現(xiàn)為大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

三:三體綜合癥,21-三體綜合癥又稱先天愚型綜合癥,是最常見(jiàn)的常染色體疾病根據(jù)其特殊面容機(jī)異常體征一般診斷不難,確診本病可查染色體。

四:異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良與腦癱的鑒別要點(diǎn)在于病情呈進(jìn)行性發(fā)展,檢測(cè)血清,尿或外周血白細(xì)胞與芳香胺硫酸鎂a可確診。

五:gm1神經(jīng)節(jié)苷脂病,本病常表現(xiàn)為聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏,驚嚇?lè)瓷湫詮?qiáng),多有智力低下及驚厥,但本性無(wú)特殊容貌,肝脾不腫大,眼視網(wǎng)膜黃斑無(wú)櫻桃紅點(diǎn)。

六:嬰兒進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥,肌無(wú)力加重,肌萎縮明顯。腱反射減退或消失,肌肉活組織檢查可確診. 

以上內(nèi)容僅供參考

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