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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見(jiàn)的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉?wèn)題，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32278次

• 脊柱畸形是遺傳病嗎

  脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見(jiàn)的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專(zhuān)業(yè)的脊柱外科專(zhuān)科進(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。

  

  01:08
  劉融 副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-10-09 2130次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個(gè)基因1個(gè)酶，或1個(gè)順?lè)醋?個(gè)多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院

  2022-06-30 22675次

• 血友病伴x隱性遺傳
  血友病是一種先天性凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，先天性因子8缺乏為典型的性關(guān)聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體上。患病男性與正常女性婚配子女中，子女中，男性均正常，女性為傳遞者。正常男性與傳遞者女性婚配，子女中，男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者?；疾∧行耘c傳遞者女性婚配，所生的男孩半數(shù)有血友病，所生的女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約35%無(wú)家族史，其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)系。因子9缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，在女性傳遞者中因子9水平較低，有出血傾向，因子8缺乏，導(dǎo)致血液凝血活酶形成障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)換成纖維蛋白而容易發(fā)生出血。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  孟憲華 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2018-11-10 6925次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點(diǎn)位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見(jiàn)的是通過(guò)患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無(wú)論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-01-22 2303次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3902次

• 血友病的遺傳方式伴x
  血友病甲是一種與x染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病，大約每5000~10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病甲患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致治關(guān)節(jié)損傷或畸形致殘，先天性因子8缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病。控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-01-24 140次

• 血友病是伴什么遺傳
  血友病通常是伴X染色體的隱性遺傳病。血友病是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，其遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。這意味著該疾病的致病基因位于X染色體上，且只有在個(gè)體從雙親那里繼承了兩個(gè)致病基因（即雙隱性基因）時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出病癥。由于男性只有一個(gè)X染
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-02-14 0次