先天性巨輸尿管患者多因反復(fù)出現(xiàn)的尿路感染、結(jié)石、血尿、腰腹部脹痛或腹部包塊就診，或在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，成人病理很少有主訴癥狀，小兒病理癥狀較為明顯。
先天性巨輸尿管的診斷主要依靠排泄性尿路造影和逆行造影，因輸尿管末端梗阻多為功能性不完全梗阻，尿路排泄常常是通而不暢，對(duì)腎功能的影響比較緩慢而程度較輕，故泌尿系造影檢查時(shí)，上尿路多能顯影，使用大劑量尿路造影，可使輸尿管完全顯影。
逆行造影能更加清晰的顯示輸尿管的形態(tài)，先天性巨輸尿管的x線特征表現(xiàn)，患側(cè)輸尿管明顯擴(kuò)張，且伴腎積水，呈上行漸進(jìn)性發(fā)展，以盆腔段輸尿管擴(kuò)張最為嚴(yán)重，呈紡錘狀或蛇頭狀。末端1～2厘米輸尿管不顯影或呈鼠尾狀顯影，透視下動(dòng)態(tài)觀察可發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張輸尿管無蠕動(dòng)，值得注意的是在膀胱鏡檢查時(shí)，可發(fā)現(xiàn)患側(cè)輸尿管開口完全正常，并有緩慢地噴尿，輸尿管插管順利，無梗阻感，此可與梗阻性和反流性輸尿管擴(kuò)張相鑒別。
