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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強(qiáng)度信息并對其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75950次

• 什么叫遺傳性肝?。?/div>

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃裕怯捎阢~排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10490次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對聽力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18598次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一代測序來確認(rèn)，這兩種測試都是費(fèi)用成本比較高的，目前來講在臨床成熟起來還有一段時間。第二種是擴(kuò)增滯阻法，檢測位點(diǎn)比較多，通量高，但前處理麻煩，出報告時間長。第三種就是基因芯片法，優(yōu)點(diǎn)是檢測的位點(diǎn)比較多，通量高，結(jié)果較為可靠，目前開普公司研發(fā)的耳聾基因檢測試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)正式將pcl的密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)。
  語音時長 1:42”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-13 7394次

• 產(chǎn)前耳聾基因檢查什么時候做
  病情分析：產(chǎn)前耳聾基因檢查一般在懷孕12周的時候進(jìn)行檢測，或者在16周進(jìn)行唐篩時進(jìn)行也可以。建議孕婦盡早進(jìn)行檢查，因?yàn)橐坏┌l(fā)現(xiàn)為高風(fēng)險人群可以盡早干預(yù)，這樣可以最大限度的降低對孩子的影響。意見建議：產(chǎn)前進(jìn)行耳聾基因檢查，不是必要的檢查項(xiàng)目，具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，可以提前進(jìn)行預(yù)約。一般要2~3周左右出結(jié)果，可以根據(jù)自身的情況來判斷。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 5008次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時，就可以進(jìn)行耳聾基因的檢測?；蛘咴趹言?6周左右進(jìn)行唐氏篩查的同時進(jìn)行，都是可以的。盡早的進(jìn)行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進(jìn)行耳聾基因檢測時，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進(jìn)行檢查的。但是當(dāng)檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時的進(jìn)行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 2106次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次

• 遺傳性耳朵聾基因檢測，價格揭秘！
  前不久，我朋友在一次常規(guī)體檢中，醫(yī)生建議她進(jìn)行遺傳性耳朵聾基因檢測。這種基因檢測對于預(yù)防和治療遺傳性耳朵聾很重要，但同時很多人對于它的價格心存疑慮。朋友便向醫(yī)生咨詢遺傳性耳朵聾基因檢測的費(fèi)用大概是多少。那么，遺傳性耳朵聾基因檢測多少錢呢？今天我就把醫(yī)生的解答分享給大家，希望能對大家有所幫助。如果當(dāng)?shù)?/div>

  2024-04-28 0次