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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75947次

• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會(huì)遺傳的，通?；純涸诔錾臅r(shí)候，他的聽(tīng)力可以通過(guò)聽(tīng)力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時(shí)候，可能會(huì)在出生以后隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會(huì)突發(fā)的形成聽(tīng)力下降。這種情況，我們要及時(shí)的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽(tīng)力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽(tīng)力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽(tīng)器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽(tīng)力下降，助聽(tīng)器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2918次

• 遺傳性耳聾基因gjb2
  gjb2基因編碼的cx26，屬于縫隙連接蛋白基因家族，該基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，gjb2基因突變與遺傳性非綜合癥耳聾密切相關(guān)。研究表明，在常染色體隱性遺傳，nshi患者中約有50%為gjb2?；蛲蛔円餲jb2基因的突變熱點(diǎn)，存在種族差異。中國(guó)人已檢出耳聾的21%為gjb2基因突變所致。突變主要方式為223-225delc，該研究，253例人工耳蝸植入患者中，發(fā)現(xiàn)67類(lèi)gjb2基因突變，檢出率約為26.5%，gjb2基因最常見(jiàn)的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突變。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-23 27486次

• 遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測(cè)不一定非要做，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18594次

• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎
  病情分析：遲發(fā)性的耳聾基因也是會(huì)遺傳的，只要母體或者父親攜帶了耳聾基因都可以遺傳給下一代，遲發(fā)性耳聾說(shuō)明它是屬于隱性表達(dá)，有些人可能沒(méi)有出現(xiàn)明顯的耳聾癥狀，但它依然可以遺傳給下一代。意見(jiàn)建議：如果家族里面有攜帶耳聾基因這種情況，建議還是做耳聾基因篩查，如果是明顯的攜帶耳聾基因也有基因表達(dá)，這種情況就需要盡早干預(yù)，尤其是對(duì)新生兒在一歲之前，如果聽(tīng)力障礙就需要人工耳蝸治療，不然會(huì)影響到言語(yǔ)功能。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-21 1903次

• 遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
  病情分析：是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，相關(guān)的基因達(dá)70多種，相關(guān)基因突變1400多種，均是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻性的肥厚心肌病。意見(jiàn)建議：沒(méi)有癥狀是不需要進(jìn)行治療的，可以先觀察，避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。通過(guò)一些藥物的治療，藥物的治療是比較多的，以及手術(shù)治療的方法。
  田鵬飛 主治醫(yī)師淄博市第一醫(yī)院

  2020-02-18 901次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次