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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強(qiáng)度信息并對其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75948次

• 遲發(fā)性耳聾基因會遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會遺傳的，通?；純涸诔錾臅r候，他的聽力可以通過聽力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時候，可能會在出生以后隨著年齡的增長，會出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會突發(fā)的形成聽力下降。這種情況，我們要及時的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽力下降，助聽器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2918次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對聽力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18594次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5800次

• 遲發(fā)性耳聾基因會遺傳嗎
  病情分析：遲發(fā)性的耳聾基因也是會遺傳的，只要母體或者父親攜帶了耳聾基因都可以遺傳給下一代，遲發(fā)性耳聾說明它是屬于隱性表達(dá)，有些人可能沒有出現(xiàn)明顯的耳聾癥狀，但它依然可以遺傳給下一代。意見建議：如果家族里面有攜帶耳聾基因這種情況，建議還是做耳聾基因篩查，如果是明顯的攜帶耳聾基因也有基因表達(dá)，這種情況就需要盡早干預(yù)，尤其是對新生兒在一歲之前，如果聽力障礙就需要人工耳蝸治療，不然會影響到言語功能。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-21 1903次

• 遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
  病情分析：是一個常染色體顯性遺傳性疾病，相關(guān)的基因達(dá)70多種，相關(guān)基因突變1400多種，均是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻性的肥厚心肌病。意見建議：沒有癥狀是不需要進(jìn)行治療的，可以先觀察，避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。通過一些藥物的治療，藥物的治療是比較多的，以及手術(shù)治療的方法。
  田鵬飛 主治醫(yī)師淄博市第一醫(yī)院

  2020-02-18 901次

• 基因芯片檢測胎兒什么
  基因芯片一般檢測胎兒是否患有先天性遺傳性疾病，也可判斷是否有染色體異常?；蛐酒臏y序原理是雜交測序方法，此方法通過確定熒光強(qiáng)度最強(qiáng)的探針位置，獲取一組序列完整互補(bǔ)的探針順序，此方法的靈敏度比較高，特異性比較強(qiáng)。如果女性懷孕后進(jìn)行基因芯片檢查，可以檢測胎兒是否患有先天性遺傳性疾病，也可以明確胎兒是否
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-03-21 0次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次