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醫(yī)生主講實(shí)錄

戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病,為染色體的隱性遺傳,是溶酶體積的沉積病中最常見(jiàn)的一種,在我國(guó)像河北,山東,河南以及遼寧,病例報(bào)告比較多。

戈謝病常是染色體隱性的遺傳,致病基因位于一號(hào)染色體,目前發(fā)現(xiàn)位于染色體基因點(diǎn)的突變,還有一些其他的穩(wěn)定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾,還有肺和腦組織的單核巨噬細(xì)胞中聚集形成了典型的戈謝細(xì)胞,不同的人種基因型的變異不同,少數(shù)患者可能為激活蛋白的缺陷,在臨床表現(xiàn)上根據(jù)病發(fā)病的急緩,內(nèi)臟受累的程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可以分為三種類型,慢性還有急性型,還有亞急性型。

一般的像輕癥的,經(jīng)過(guò)的正規(guī)治療是可以達(dá)到治愈的,像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的,一般在兩年到三年。

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