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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3115次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會引起這種病，因?yàn)檫@種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來替代性的治療。

  

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  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-10-31 25564次

• 什么是Reiter綜合征
  Reiter綜合征也稱腸病后類風(fēng)濕、眼尿道關(guān)節(jié)炎綜合征，臨床上以結(jié)膜炎、尿道炎和關(guān)節(jié)炎為特征。多發(fā)于兒童，以男性為多見。本病病因不明，可與感染有關(guān)，包括細(xì)菌、病毒和支原體感染，部分為痢疾后的全身并發(fā)癥。有人認(rèn)為與變態(tài)反應(yīng)、內(nèi)分泌失調(diào)有關(guān)，還有人認(rèn)為與藥物過敏有關(guān)，如青霉素、磺胺、水楊酸制劑過敏。典型的臨床表現(xiàn)為結(jié)膜炎、尿道炎、關(guān)節(jié)炎三聯(lián)征，多伴有皮膚損害。
  語音時長 01:03”
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-08-05 8986次

• 白塞病與Reiter綜合征怎樣區(qū)別？
  白塞病是一種全身性慢性可以累及多系統(tǒng)多器官的自身免疫性疾病，屬于系統(tǒng)性血管炎。Reiter綜合征是一種以無菌性尿道炎、結(jié)膜炎和關(guān)節(jié)炎三聯(lián)癥為基本特征，屬于血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病的一種，可有皮疹及外陰部潰瘍，有時與白塞病難以鑒別。但Reiter綜合征的會陰部損害最常見的皮疹表現(xiàn)是漩渦狀龜頭炎，皮疹位于龜頭，冠狀溝，包皮，為表淺性潰瘍，一般不痛，愈后不留瘢痕。皮膚損害呈濃異性皮膚角化癥，尤其是發(fā)生在足底部，是Reiter的特征性表現(xiàn)。Reiter綜合征系統(tǒng)損害往往不如白塞病嚴(yán)重，不會有胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。
  語音時長 1:40”
  潘童 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-03 2060次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全，是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發(fā)育，沒有子宮或子宮不發(fā)育，肢體發(fā)育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發(fā)育，如果早期治療，可促進(jìn)發(fā)育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達(dá)到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-15 2804次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 雷諾氏綜合征
  雷諾氏綜合征是由于寒冷或情緒激動引起的，發(fā)作性的手指，腳趾蒼白發(fā)紫然后變?yōu)槌奔t的一組綜合征。沒有特別原因，稱為特發(fā)雷諾氏綜合癥，繼發(fā)與其他疾病則稱為繼發(fā)性雷諾氏綜合癥。一般是在免疫風(fēng)濕科和外科就診，好發(fā)部位就是手指還有腳趾，一般好發(fā)人群是二十到四十歲的女性，病因不明確，嚴(yán)重會繼發(fā)于風(fēng)濕免疫性疾病。如
  袁越 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-07-26 387次

• 亨特氏綜合征
  亨特氏綜合征又稱膝狀神經(jīng)節(jié)炎，是一種常見的周圍性面癱，發(fā)病率僅次于貝爾氏面癱，1907年首次報告，由此得名。主要表現(xiàn)為一側(cè)耳部劇痛，耳部皰疹，同側(cè)周圍性面癱可伴有聽力和平衡障礙，本病由潛伏在面神經(jīng)膝狀神經(jīng)節(jié)內(nèi)的水痘帶狀皰疹病毒，于機(jī)體免疫功能降低時再活化引起，除侵犯膝狀神經(jīng)節(jié)外，還可累及鄰近的位聽神
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-06-22 2844次