過去細胞遺傳學的研究當中，所有的常染色體和兩條性染色體的異常，在兒童孤獨癥患者當中都有所報道，其中的十五號她的這個15q、11q十三區(qū)域的這個報道的是最多的，整個孤獨癥患者當中的1%到4%，包括這個位點上的一些重復、缺失或者是倒位。
另外報道比較多的就是七號染色體，這個時候的22到23這個區(qū)域容易發(fā)生移位，也與兒童孤獨癥有一定的關系。
兒童孤獨癥的細胞遺傳學研究
龐吉成主治醫(yī)師
淄博市婦幼保健院 精神科
2018-10-30 1547次
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兒童造血干細胞移植并發(fā)癥有哪些？兒童造血干細胞移植的并發(fā)癥：第一，是移植過程中的藥物性損傷，化療藥物或者是抗排異藥物等等相關的藥物它的不良反應，這些不良反應包括近期反應當場就出現(xiàn)的，比如說心肝腎的反應過敏反應，比如說化療藥物的損害，尤其對他將來的生長發(fā)育的影響，這是藥物不良反應，第二，是由移植導致的，病人一段時間內的免疫功能低下，所引起的不良反應包括感染，感染又分為很多種，比如說細菌感染真菌感染，尤其是病毒感染比較多見，結核等等這些感染性疾病發(fā)生率會增高。第三，是因為移植相關引起來的移植并發(fā)癥，比如說排異反應，叫移植物抗宿主病，分為急性排異和慢性排異，它對身體的各個臟器都可能造成影響，重要的是肺、皮膚、肝臟、腸道急排的幾個靶位點比較為主。慢性排異，它多半發(fā)生在全身各個臟器，最常見的就是皮膚、肺臟、肝臟、腸道、眼睛、結膜、頭皮、頭發(fā)、關節(jié)、軟組織等等，這些位置都可以出現(xiàn)慢性排異的表現(xiàn)，這是第三個跟移植相關的排異相關的并發(fā)癥。最后就是遠期并發(fā)癥，移植以后時間特別長叫繼發(fā)腫瘤，叫發(fā)生率很低，但是接觸過放療、化療的病人，移植以后很多年，其它系統(tǒng)的腫瘤的發(fā)生率要高于正常人，但是具體能高多少，現(xiàn)在沒有統(tǒng)計學數(shù)字。
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羅榮牡
副主任醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2018-09-28 2854次
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兒童造血干細胞移植的風險通俗來講，兒童造血干細胞移植的弊端，也就是說它有什么不良反應，主要是講異基因造血干細胞移植的不良反應，大概分為近期反應和遠期反應，近期反應就是移植后一到兩年之內的不良反應，遠期反應是移植后兩年以上的不良反應。近期反應主要是包括：第一，移植后的排異反應；第二，移植后的感染性反應，主要是因為移植后免疫功能非常的低下，也就是到移植后一年或兩年才能恢復正常的免疫功能，在這免疫功能低下的階段可能會出現(xiàn)各種感染，并發(fā)癥會增多。第三，近期的反應，是各種化療藥物移植過程中，各種的用藥對病人身體的損害，常見的是肝、心、腎等等的毒性，其次還有化療藥物對兒童身體的影響，比如生長發(fā)育的影響這些反應。遠期反應，包括移植后免疫排異、慢性排異反應，有時候會影響到比較長的時間。慢性排異反應：第一，可以影響到身體的每一個臟器。第二，就是繼發(fā)腫瘤，大量的接觸化療藥物，患兒本病治好以后，在遠期可能發(fā)生其他系統(tǒng)腫瘤的可能性會增加。
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羅榮牡
副主任醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2018-09-28 5302次
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兒童多動癥的分子遺傳學研究家系以及雙生子、寄養(yǎng)子的一些研究結果顯示，遺傳因素在兒童多動癥的發(fā)病當中扮演了極為重要的角色，隨著遺傳學研究方法和技術的更新，尋找和兒童多動癥發(fā)病有關的基因，成為了病因學研究的一個重要的領域，分子遺傳學研究為尋找某一些特定的和兒童多動癥發(fā)病密切相關的基因，提供了一些可能。兒童多動癥表現(xiàn)出了一系列的復雜的特征，這些特征往往是多個因素決定的，特別是多個基因決定的，每個基因可能只發(fā)揮很小的作用，所以研究人員，認為兒童多動癥可能是多個基因作用的結果。中樞神經系統(tǒng)，神經遞質的一些研究，也顯示兒茶酚胺系統(tǒng)和的單胺類神經遞質，與兒童多動癥的發(fā)生有關系。所以推斷多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上腺素這三種神經遞質，以及和它們代謝有關的物質的基因，都可能和兒童多動癥的病理、生理學的機制相關。語音時長 1:40”
龐吉成
主治醫(yī)師淄博市婦幼保健院
2018-10-12 1634次
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兒童孤獨癥的家系研究根據家系研究的調查結果顯示，兒童孤獨癥和遺傳因素相關。大約2%到5%的孤獨癥患兒的同胞患有孤獨癥，是普通人群患病率的50到100倍。另外6%到24%的孤獨癥患兒的同胞存在認知障礙，包括兒童孤獨癥、精神發(fā)育遲滯，學習障礙或者是言語、語言發(fā)育障礙等等。通過對雙生子的一個研究結果發(fā)現(xiàn)，同卵雙生子的同病率在36%到90%；異卵雙生子的同病率大約在3%到10%。那么，可以看到同卵雙生子的同病率，明顯的高于異卵雙生子的同病率。所以說，兒童孤獨癥有一些家庭、家族遺傳的傾向。語音時長 1:30”
龐吉成
主治醫(yī)師淄博市婦幼保健院
2018-10-10 1617次
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兒童孤獨癥會遺傳嗎病情分析：兒童孤獨癥這種疾病是會遺傳的，遺傳因素占80%~90%左右，孤獨癥又稱之為自閉癥。兒童孤獨癥一定要做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免病程時間延長。意見建議：兒童患有孤獨癥，在日常的生活當中家長一定要多陪伴兒童，多帶領兒童參加集體活動，多與兒童交流，溝通，做游戲，避免兒童受到強烈的刺激和驚嚇，可以預防病情加重。
全守東
副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院
2020-06-11 1401次
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孤獨癥兒童有什么表現(xiàn)語言發(fā)育障礙，很多自閉癥的兒童常常會有語言發(fā)育落后，比如兩三歲時還沒有語言語言，是孩子就診最主要的原因。第二個就是，社會交流的障礙。第三個就是醇厚刻板的興趣。第三個就是智力方面的問題。有些孩子對痛覺會有失調的，比如可能對他打針，他不感覺到會痛或者摔倒，也不會哭。
黃劍
副主任醫(yī)師義烏市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-16 3405次
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孤獨癥譜系障礙遺傳嗎孤獨癥譜系障礙一般是指孤獨癥，孤獨癥通常遺傳。孤獨癥主要起病于嬰幼兒期，一般在三歲前緩慢起病。該疾病的發(fā)生主要與遺傳因素有關，如果父母患有該疾病的情況，也可能遺傳給子女，所以會遺傳。同時該疾病也可能是母親孕期有先兆流產或病毒感染等情況?；颊邥霈F(xiàn)語言溝通障礙、睡眠障礙等癥狀。部分患者還會出現(xiàn)情緒不穩(wěn)
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-06-14 0次
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如何理解兒童孤獨癥？兒童孤獨癥又稱兒童自閉癥，是發(fā)生在兒童早期的一個全面發(fā)育性的障礙，起病于嬰幼兒期，通常在三歲以內起病，男孩多見，因嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發(fā)育障礙，刻板重復動作和對環(huán)境奇特的反應為主要特征。孤獨癥的病因可能與家庭環(huán)境、遺傳、腦部疾病，母親孕期生病用藥等影響有關系，這類疾病主要表現(xiàn)：第一是早期表現(xiàn)
韓慧琴
副主任醫(yī)師上海市精神衛(wèi)生中心
2022-04-08 117次
