地貧基因檢測主要是用于胎兒的產(chǎn)前診斷。一般懷孕14到21周時，可以到醫(yī)院進(jìn)行一個地貧基因檢測，以排除胎兒是否存在著地中海貧血的可能。地中海貧血是我國南方地區(qū)比較常見的一種遺傳性疾病。
如果父母存在著地中海貧血或者是攜帶有地貧基因的話，孩子有可能成為的地貧的攜帶者，或者成為重癥的地中海貧血患者，從而造成生命危險。所以，父母攜帶有地貧基因或者患有地中海貧血的患者，在產(chǎn)前一定要進(jìn)行地貧基因檢測，以排除地中海貧血的可能，保證胎兒順利的降生。
地貧基因檢測是怎么回事
孫明麗副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 中西醫(yī)結(jié)合科
2019-05-26 5379次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 58613次
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脊柱側(cè)彎基因檢測最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當(dāng)兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6970次
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地貧基因檢測是抽血嗎地貧基因檢測抽血與常規(guī)采血方法相同，采集3~5毫升靜脈血，用于檢測，采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息就可以。采血后通過實(shí)驗(yàn)室檢測和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，于3~5個工作日出具檢測報告。如果要做胎兒地中海貧血基因檢測，可以考慮在唐氏篩檢之后，根據(jù)唐氏篩檢結(jié)果，以及選擇是否需要做胎兒的染色體檢查；如果需要可以同時抽羊水、留標(biāo)本做染色體和基因檢查，染色體檢查一般半個月左右會有結(jié)果，基因檢查一般需要兩個月左右才會有結(jié)果，十六周是最適合做檢查，還要做唐氏篩檢。語音時長 1:30”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 10988次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也較高。語音時長 1:58”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-19 22811次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規(guī)所有的檢測，但因?yàn)樵O(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測，費(fèi)用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4312次
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α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細(xì)胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2018-11-20 4007次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 310次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 731次
